Rediagnoza autyzmu – na czym polega? Kiedy warto ją wykonać?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu często są mylone z innymi schorzeniami. W konsekwencji niektóre dzieci autystyczne w rzeczywistości wcale nie mają autyzmu. W ich przypadku diagnoza została postawiona zbyt szybko, co skutkuje brakiem prawidłowego rozpoznania i odpowiedniej terapii. Problem ten może pomóc nam rozwiązać rediagnoza autyzmu. Zobacz, co to takiego i kiedy należy ją wykonać!

Umów się na rozmowę ze specjalistą dotyczącą badań na autyzm:

Na czym polega rediagnoza autyzmu?

Rediagnoza autyzmu to po prostu ponowna diagnoza. Służy ona weryfikacji, czy u dziecka na pewno występuje wcześniej zdiagnozowane zaburzenie. Podczas rediagnozy specjaliści tacy jak psychiatra czy psycholog mogą również sprawdzić, jakie skutki przynosi stosowana terapia. Jeśli nie daje ona zadowalających efektów, to ponowna diagnoza może być podstawą do jej zmiany.

Autyzm jest tak różnorodnym i mało charakterystycznym zaburzeniem, że często jest mylnie diagnozowany. Często jako autyzm diagnozowane są inne zaburzenia rozwoju dziecka, takie jak niepełnosprawność intelektualna, mutyzm, schizofrenia dziecięca czy ADHD. Wykonanie rediagnozy dziecka daje szanse na prawidłowe rozpoznanie choroby dziecka i rozpoczęcie właściwego leczenia.

Kiedy wykonać rediagnozę?

Ponowny proces diagnostyczny warto przeprowadzić szczególnie u dzieci, które otrzymały diagnozę przed trzecim rokiem życia. Na takim etapie objawy pojawiające się u dziecka są jeszcze mało charakterystyczne, dlatego łatwo jest je mylnie rozpoznać jako autyzm wczesnodziecięcy.
Przeprowadzanie ponownej diagnozy autyzmu zalecane jest również osobom, u których od funkcjonowanie znacznie się zmieniło na lepsze lub gorsze.

Jak przeprowadza się rediagnozę autyzmu?

Re-diagnoza przebiega dokładnie tak samo, jak pierwsza diagnoza spektrum autyzmu. Może ona jedynie nieco różnić się kryteriami diagnostycznymi, które często się zmieniają. Sam proces będzie jednak bardzo podobny.
Ponowny proces diagnostyczny autyzmu przeprowadzany jest zwykle w specjalistycznych poradniach lub ośrodkach terapeutycznych. Nadzoruje go głównie psychiatra, ale do postawienia rozpoznania konieczne są także konsultacje m.in. z psychologiem dziecięcym, pediatrą, pedagogiem, logopedą czy terapeutą integracji sensorycznej. Jeden specjalista w tym przypadku nie jest w stanie samodzielnie postawić prawidłowej diagnozy.

Diagnoza autyzmu składa się zwykle z:

• Wywiadu z rodzicami
• Analiza opinii o dziecku ze szkoły lub przedszkola (w niektórych przypadkach także rozmowy z nauczycielami)
• Analiza prywatnych nagrań rodzinnych
• Obserwacja dziecka w różnych sytuacjach
• Innych koniecznych badań np. testów neurologicznych, badania słuchu czy rezonansu magnetycznego

Wszystkie te czynności są niezwykle cenne podczas diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nie dają one jednak gwarancji, że pacjentowi zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Wielu pacjentów utyka w tzw. odysei diagnostycznej, czyli bardzo długim procesie diagnostycznym, który nie prowadzi do postawienia rozpoznania.

Diagnoza genetyczna szansą na rozpoznanie autyzmu

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym spowodowanym przez wiele czynników. Jedną z jego przyczyn mogą być mutacje w genach. Ich wykrycie jednoznacznie świadczy o autyzmie, dlatego badaniem genetycznym możemy zakończyć cały proces diagnostyczny. Pozwoli nam to również uniknąć rediagnozy.

Nie każde dostępne badanie genetyczne będzie w stanie wykryć w genach autyzm. Swoim zakresem musi ono obejmować jak największą część materiału genetycznego. Najlepiej więc wybrać takie badanie, w którym zostanie on sprawdzony w całości. Daje nam to największą szansę na otrzymanie diagnozy.

W diagnozie i rediagnozie autyzmu polecane jest badanie WES Complex. Jest to najszerszy test genetyczny dostępny w Polsce. Łączy on w sobie aż dwa badania – badanie WES o najszerszym możliwym zakresie oraz badanie mikromacierzy czyli kariotypu molekularnego. Są one wykonywane z użyciem najnowocześniejszych technologii. Całe badanie jest szybkie i bezbolesne. Z jego wynikiem należy udać się do genetyka, który go zinterpretuje i zaleci pacjentowi dalsze kroki. Jeżeli w badaniu WES COMPLEX zostanie wykryta mutacja odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną od razu wykonywane jest badanie biochemiczne sprawdzające poziom wybranego enzymu lub biomarkeru, na podstawie którego da się stwierdzić jaki jest etap rozwoju choroby.

FAQ – najczęściej zadawane pytania