Czy autyzm można wykryć w ciąży?

Dzięki diagnostyce prenatalnej wiele chorób wrodzonych wykryć można już na etapie ciąży. Dzięki temu rodzice mogą lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka z pewnym zaburzeniem. W niektórych przypadkach możliwe jest nawet wdrożenie leczenia jeszcze przed porodem. A co w przypadku autyzmu? Czy można wykryć autyzm w ciąży? Wyjaśniamy w poniższym artykule!

Umów się ze specjalistą na rozmowę dotyczącą chorób genetycznych:

Autyzm – czym można wykryć w ciąży w badaniu USG?

Najnowsze badania przeprowadzone w Izraelu wykazały, że autyzm można wykryć w ciąży. Naukowcy z Uniwersytetu Ben-Guriona w Negev i Centrum Medycznego Soroki dowiedli, że oznaki autyzmu widoczne są już w trakcie USG połówkowego. Jest to badanie USG, które wykonuje się w drugim trymestrze ciąży.

Wniosek Izraelskich naukowców poprzedziły badania, w których analizowali zdjęcia USG. Do analizy wykorzystano:

•  229 zdjęć dzieci, u których zdiagnozowano autyzm
• 201 zdjęć dzieci zdrowych, u których brata lub siostry zdiagnozowano autyzm
• 229 zdjęć zdrowych dzieci

W pierwszej grupie aż na 30% zdjęć zauważono nieprawidłowości w obrębie budowy serca, nerek i mózgu. W dwóch pozostałych grupach tego typu wad zauważono aż trzy razy mniej. Oznacza to, że autyzm można wykryć przed urodzeniem, ale nie zawsze się to udaje.

Czy można wykryć autyzm w ciąży podczas badania genów?

Autyzm jest zaburzeniem o podłożu wieloczynnikowym. Oznacza to, że nie powoduje go jeden czynnik. Ma on wiele przyczyn, które wzajemnie na siebie oddziałując, prowadzą do rozwoju zaburzenia.

Jednym z czynników, które przyczyniają się do rozwoju autyzmu, są mutacje w genach. Ich wykrycie jednoznacznie potwierdza występowanie zaburzenia. Badanie genetyczne może być więc niezastąpione podczas diagnostyki autyzmu. Musi jednak być to badanie o szerokim zakresie analizy. Najlepiej, aby sprawdzone zostały w nim wszystkie geny. W innym wypadku badanie może nie wykryć istniejącej mutacji.

W ciąży wszystkie geny dziecka możemy przeanalizować w badaniu WES. Jest to genetyczne badanie wykonywane z próbki płynu owodniowego. W jego trakcie wykonywana jest bardzo dokładna analiza materiału genetycznego dziecka. Każdy gen jest sprawdzany za pomocą nowoczesnej technologii NGS. Dzięki temu żadna mutacja podczas analizy nie zostanie przeoczona.

Płyn owodniowy do badania WES pobierany jest podczas amniopunkcji. Jest to zabieg wykonywany bez znieczulenia. Polega on na wbiciu w brzuch pacjentki jałowej igły, przez którą pobierana jest niewielka ilość płynu owodniowego. Całość trwa zaledwie kilka minut. Amniopunkcja wbrew powszechnej opinii jest zabiegiem bardzo bezpiecznym. Ryzyko pojawienia się jakichkolwiek powikłań jest niewielkie. W trosce o bezpieczeństwo pacjentki i jej dziecka cały zabieg wykonuje się pod kontrolą USG, a pobraniem płynu owodniowego zajmują się tylko doświadczeni lekarze. Nie ma więc powodu do obaw.

Diagnoza autyzmu w ciąży – co dalej?

Autyzm można wykryć w ciąży, ale diagnoza ta musi zostać potwierdzona po porodzie. Noworodek najprawdopodobniej nie będzie jeszcze wykazywał żadnych charakterystycznych objawów. Ze standardową diagnostyką musimy więc jeszcze chwilkę zaczekać. Nie oznacza to jednak, że nie możemy nic zrobić. Od razu po narodzinach dziecka wykonać możemy badanie genetyczne. Zaleca się to zarówno w przypadku dzieci, które badanie takie miały wykonywane w ciąży, jak i tych, dla których będzie to pierwszy raz.

Polecanym badaniem genetyczny, które możemy wykonać po porodzie, jest WES Profilaktyka. Sprawdza się w nim wszystkie geny pacjenta na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Jest on w stanie wykryć nawet zmiany, które mogą zacząć objawiać się dopiero za kilkadziesiąt lat. Podczas badania WES profilaktyka z pewnością zostaną rozpoznane potencjalne wady, które mogą być przyczyną autyzmu. Dzięki temu odpowiednią terapię będziemy mogli wdrożyć od razu po otrzymaniu wyniku. Im szybciej to zrobimy, tym większy będzie jej wpływ na funkcjonowanie dziecka. Lepiej więc nie zwlekać i wykonać test WES Profilaktyka od razu po narodzinach dziecka.

FAQ- najczęściej zadawane pytania