Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
Spis treści
specjalista pediatra, genetyk
Autyzm to schorzenie, które nawet w 20-30% przypadków jest powodowane przez zaburzenia genetyczne. Zdrowi rodzice mogą posiadać mutacje w genach, które ujawniają się u dzieci, powodując objawy autyzmu. Co ciekawe, nie każde dziecko chorego rodzica musi mieć schorzenia – zasady występowania autyzmu są jeszcze dużą niewiadomą dla medycyny. Nowoczesne metody leczenia autyzmu opierają się często na skomplikowanych analizach genetycznych, które potwierdzają lub pozwalają na wykluczenie schorzenia genetycznego. Są wyjątkowo pomocne wówczas, kiedy objawy choroby nie są typowe i ciężko jest postawić jednoznaczną diagnozę.
Jakie badania genetyczne noworodka wybrać przy nowoczesnych metodach leczenia autyzmu?
Badania na autyzm – sprawdź badania dzieci w tym kierunku
Badanie WES Premium – jakie ma opinie, jako badanie genetyczne noworodka?
Badanie WES Premium – dlaczego jest wskazane jaka badanie na autyzm?
Jakie badania genetyczne noworodka wybrać przy nowoczesnych metodach leczenia autyzmu
Badania dzieci w wieku niemowlęcym pod kątem autyzmu są trudne, dlatego też zaleca się wówczas wykonać analizę genetyczną. Warto wybrać badanie WES Premium, które oferuje najszerszy zakres analizy genetycznej na rynku, pozwalając na przebadanie około 23 tysięcy ludzkich genów. Nowoczesna technologia poszukuje wszelkich zmian i anomalii w genach i raportuje je dla pacjenta. Autyzm mogą powodować mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów, występowanie łamliwego chromosomu X czy nawet choroby metaboliczne o podłożu genetycznym. Z tego też powodu istotne jest wykonanie analizy genetycznej, która pozwoli lekarzowi na dobranie odpowiedniego leczenia nowoczesnymi metodami – jest to jedyna dostępna diagnostyka o tak szerokim zakresie badania.
Badania na autyzm – sprawdź badania dzieci w tym kierunku
Badania genetyczne noworodka w kierunku zaburzeń rozwoju intelektualnego pozwalają na wykrycie schorzeń, które jeszcze przez 2-3 lata życia dziecka mogą nie dawać widocznych objawów. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiedniego leczenia dziecka, a wczesna praca z maluchem przynosi ogromne korzyści dla jego późniejszego rozwoju. Warto wykonać badanie na autyzm, które pozwoli potwierdzić lub wykluczyć genetyczną przyczynę tego schorzenia. Nie ma innej metody badania genów niż skomplikowana analiza, a wykonywanie poszczególnych badań osobno mija się z celem – wymaga nie tylko wiele czasu i pobieranych próbek, ale wiąże się także z dużymi kosztami.
Badanie WES Premium – jakie ma opinie, jako badanie genetyczne noworodka?
Badanie genetyczne autyzmu małych dzieci może wiele powiedzieć o stanie zdrowia jeszcze na etapie, na którym objawy choroby nie są widoczne lub mogą być niejednoznaczne. Dzięki temu rodzice mogą zająć się odpowiednim leczeniem dziecka, które dzięki temu będzie lepiej rokowało. Badanie WES Premium to rozsądny wybór, ponieważ pozwala na zbadanie całego genomu, który jest przypisany do nas przez całe życie. Dzięki temu wynik badania można wykorzystywać również w późniejszym czasie – nie traci on nigdy ważności, nawet po upływie kilkunastu lub kilkudziesięciu lat. Badanie WES cieszy się dobrymi opiniami, o których można wiele przeczytać w sieci. Odnośnie zakresu badania i jego jakości można sporo dowiedzieć się od personelu laboratorium oferującego analizy genetyczne, a także od lekarza pediatry. Warto również czytać opinie zwykłych ludzi, którzy zdecydowali się na badanie WES dla swoich pociech.
Badanie WES Premium – dlaczego jest wskazane jako badanie na autyzm?
Badanie WES Premium to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Pozwala na wykrycie mutacji i wszelkich innych zmian, które mogą wywoływać autyzm. Warto podkreślić, że badanie na autyzm powinno się opierać również na możliwości wykrycia innych schorzeń, które mogą wiązać się z występowaniem autyzmu – jest to zespół Sotosa, Charge czy zespół Retta, a także nawet 600 różnych chorób metabolicznych. Wynik badania jest jednoznaczy jednak dla pacjentów kluczowe znaczenie ma ocena wyniku przeprowadzona przez lekarza genetyka. Biorąc pod uwagę liczbę schorzeń, którym może towarzyszyć autyzm z pewnością nie można liczyć na to, że badania w kierunku tych chorób da się wykonywać osobno. Badanie WES Premium wydaje się najlepszą decyzją, która pozwoli na zbadanie stanu zdrowia dziecka i wykrycie anomalii genetycznych.
Zobacz też:
Przeczytaj:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz