Autyzm dziedziczenie – po matce czy po ojcu?

Autyzm jest zaburzeniem o podłożu wieloczynnikowym. Oznacza to, że do jego rozwoju konieczne jest działanie kilku różnych czynników. Jednym z nich są zmiany w genach. Czy to oznacza, że zaburzenia ze spektrum autyzmu są dziedziczne? Sprawdź, jak dokładnie wygląda dziedziczenie autyzmu!

Przyczyny spektrum autyzmu a geny

Autyzm jest bardzo złożonym zaburzeniem. Wciąż nie określono jednoznacznie, co jest jego przyczyną. Wiadomo jednak, że ma on podłoże wieloczynnikowe. Aby się rozwinął, musi dojść do połączenia czynników genetycznych i środowiskowych.
Autyzm nie jest jednym zaburzeniem, ale całym spektrum. Oznacza to, że może on wywoływać różne objawy, a osoby w spektrum autyzmu mogą funkcjonować na różnych poziomach. Możliwe, że jest to spowodowane konfiguracją innych czynników, które doprowadzają do rozwoju zaburzenia.

Autyzm dziedziczenie – po ojcu czy po matce?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są powiązane z jedną konkretną zmianą genetyczną. Aktualnie znane jest kilkaset genów, które są silnie powiązane z zaburzeniami autystycznymi. Wiadomo także o jeszcze większej ilości genów, które są z nimi powiązane nieco słabiej.
Czy mutacje genetyczne powiązane z autyzmem są dziedziczne? Czy dziecko osoby w spektrum autyzmu również będzie cierpiało na autyzm? Te pytania są często zadawane przez pacjentów. Niestety aktualnie nie wiadomo na ten temat zbyt wiele. Wciąż prowadzone są badania. Ustalono jedynie, że predyspozycja do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu może być przekazywana w genach. Udowodniono, że jeśli nasze dziecko jest autystkiem, to prawdopodobieństwo rozwoju zaburzenia u kolejnego dziecka może być wyższe aż o 30%.

Autyzm w rodzinie – dziedziczenie czy wpływ środowiska?

Powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dość skomplikowane. Samo posiadanie wady genetycznej nie wystarczy do rozwoju zaburzenia. Konieczny jest także wpływ czynników środowiskowych.
Udowodniono, że na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu wpływać mogą następujące czynniki środowiskowe:

•  Infekcje matki przebyte w trakcie ciąży
•  Ciążowe komplikacje, takie jak przedwczesny poród czy niedotlenienie w trakcie porodu
•  Wiek rodziców
•  Zbyt krótka przerwa między ciążami
•  Niska masa urodzeniowa dziecka

Nie wiadomo jednak, w jaki dokładnie sposób, czynniki te wpływają na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu. Temat ten jest wciąż badany.

Autyzm – dziedziczenie a diagnostyka

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą znacznie ułatwić proces diagnostyczny. Zwykle jest on ciężki i długi, ponieważ zaburzenia te mogą przejawiać się w różny sposób. W konsekwencji pacjenci pozostają bez diagnozy przez długi czas lub otrzymują błędne rozpoznanie. Uniemożliwia im to skorzystanie z właściwej formy leczenia i uzyskanie jakichkolwiek efektów.

W diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu warto pomyśleć o wykonaniu badania genetycznego. Mogą zostać w nim wykryte geny powiązane z autyzmem, co jest wystarczającym powodem do postawienia ostatecznej diagnozy. Takie badanie zaleca się przeprowadzić na początku diagnostyki. Dzięki temu zaoszczędzimy dużo czasu i będziemy mogli szybciej rozpocząć właściwą terapię.

Badanie genetyczne w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu powinno być kompleksowe. Co to oznacza? Powinno ono analizować całe DNA pacjenta. Tylko taki test może wykryć potencjalne geny odpowiadające za autyzm. Zbadanie jedynie fragmentu materiału genetycznego nie ma większego sensu, ponieważ zmutowany gen może się nie znajdować w jego obrębie.

Polecanym badaniem genetycznym do diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu jest test WES. Aktualnie jest to najszersze dostępne badanie genetyczne.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/