Kilka słów o tym czym jest badanie WES
Badanie WES jest badaniem genetycznym, którego zakres obejmuje ponad 23 000 genów. Jeżeli chcesz dowiedzieć się więcej na jego temat to zapraszamy do lektury.
Czym jest badanie WES?
Jaki jest zakres badania WES?
Ile kosztuje badanie WES?
Kto powienien wykonać badanie WES?
Czym jest badanie WES?
Spis treści
Badanie WES jest zarazem najszerszym, jak i najnowocześniejszym badaniem genetycznym obecnym na rynku. Jest ono oparte na technologii panelu NGS i polega na sekwencjonowaniu całego egzomu człowieka. w celu wyszukania tych, które mogą doprowadzić do rozwoju objawów chorób o podłożu genetycznym. Warto podkreślić fakt, że badanie WES możne zostać przeprowadzone zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. A cała procedura charakteryzuję się wysokim profilem bezpieczeństwa.
Jaki jest zakres badania WES?
Badanie WES swoim zakresem obejmuje analizę ponad 23 000 genów, czyli wszystkie znane geny ludzkie.
Ile kosztuje badanie WES?
Badanie WES na chwilę obecną jest najszerszym badaniem genetycznym, ponieważ obejmuje ono 23 000 genów. Co do zasady cena badania nie powinna przekraczać kwoty znajdującej się w przedziale od 5 000 do 6 000 złotych.
Kto powinien wykonać badanie WES?
Test WES jest nieocenione w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, w tym również tych rzadkich, które do tej pory były niezwykle trudne do wykrycia przy zastosowaniu klasycznych metod.
Jest to niezastąpione badanie szczególnie u pacjentów, u których występują zróżnicowane objawy, na podstawie których lekarze mają trudności w jednoznacznym wyznaczeniu zaleceń diagnostycznych. Dzięki badaniu WES analizie poddawane są wszystkie geny jednocześnie. Dzięki czemu umożliwia to najszybszy i najbardziej efektywny sposób na znalezienie przyczyn wywołujących objawy chorobowe. Badanie WES jest szczególnie istotne dla osób, które chcą poznać u dzieci przyczyny autyzmu albo przyczyny padaczek.
Warto również mieć na uwadze fakt, że badanie WES daje rodzicom i lekarzom uzyskanie cenynch informacji o zmianach w genach pacjenta, które z czasem mogą stanowić poważne ryzyko rozwoju innych zaburzeń, nie związanych na chwilę obecną z występującymi objawami. Badanie WES może także przyczynić się do podjęcia działań profilaktycznych, mających na celu zatrzymanie działania wadliwego genu zanim doprowadzi on do rozwoju choroby.
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz