CHOROBA KRABBEGO
Choroba Krabbego to rzadka choroba wrodzona polegająca na zniszczeniu osłonek mielinowych komórek nerwowych. Schorzenie może występować w trzech postaciach (niemowlęcej, późnoniemowlęcej/młodzieńczej i dorosłej). Ok. 85-90% wszystkich przypadków zachorowań to pierwsza, najcięższa, postać gdzie zwykle dzieci nie dożywają 2 roku życia.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
INNE NAZWY:
niedobór GALC, niedobór galaktocerebrozydazy, leukodystrofia globidowa, niedobór galaktosylceramidazy, leukodystrofia globoidalna
Choroba Krabbego- występowanie:
Ogólnie przyjmuje się, że choroba Karbbego występuje sporadycznie i przyjmuje się, że w ogólnej populacji 1 osoba na 100 000 jest chora. Przy czym w niektórych społeczeństwa jak np.: w Izraelu częstość choroby Krabbego jest wyższa i wynosi odpowiednie 6 osób na 1 000 mieszkańców.
Choroba Krabbego- śmiertelność:
Długość życia uzależniona jest od typu choroby. Najczęstszą formą choroby jest podstać niemowlęca o bardzo ciężkim przebiegu gdzie zwykle dziecko nie przeżywa do 2 roku życia. U starszych pacjentów przebieg choroby może być różny. Zakłada się, że postęp objawów jest znacznie wolniejszy niż w postacie niemowlęcej.
Choroba Krabbego- przyczyny:
Choroba Krabbego jest chorobą genetyczną, która dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że aby ona wystąpiła dziecko powinno odziedziczyć po 2 wadliwe geny od obojga rodziców. Pomimo stosunkowo niewielkiej ilości publikacji naukowych na temat tej choroby znajdują się też takie, które donoszą o występowaniu okazjonalnie dziedziczenia autosomalnie dominującego co z kolei oznacza, że dziecko może mieć zmianę wyłącznie w jednej kopii genu aby objawy choroby rozwinęły się.
Choroba Krabbego związana jest z mutacje w genie GALC powodującą nieprawidłowe działanie enzymu zwanego galaktocerebrozydazą. W konsekwencji zniszczeniu ulegają osłonki mielinowe komórek nerwowych.
Choroba Krabbego- objawy:
Objawy choroby Krabbego mogą być bardzo różnorodne i występować u różnych chorych z różnym nasileniem. Również dynamika choroby jest zmienna.
Postać niemowlęca (pierwsze objawy między 2. a 6. miesiącem życia):
- drażliwość;
- niejasne gorączki;
- sztywność mięśni;
- trudności z trzymaniem główki;
- kłopoty z karmieniem;
- wymioty;
- nieprawidłowe napięcie mięśni;
- drgawki;
- zaciskanie dłoni;
- spowolnienie rozwoju;
- utrata wzroku;
- utrata słuchu.
Postać późnoniemowlęca/młodzieńcza (pierwsze objawy między 1. a 8. rokiem życia) i dorosła (pierwsze objawy po 8. roku życia):
- drażliwość;
- niejasne gorączki;
- nieprawidłowe napięcie mięśni;
- osłabienie;
- zaburzenia chodu;
- ataksja;
- mrowienie, drętwienie;
- utrata wzroku.
W przypadku postaci dorosłej zwykle nie obserwuje się cofnięcia funkcji poznawczych w trakcie rozwoju choroby.
Choroba Krabbego- diagnostyka:
Diagnoza choroby Karbbego stawiana jest zwykle na podstawie:
- objawów występujących u pacjenta
- wyników badań neurologicznych
- badania badania enzymatycznego
- badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – te badania jednoznacznie potwierdzają obecność choroby Krabbego;
Choroba Krabbego- leczenie:
Obecnie stosowane leczenie ma na celu wyłącznie spowolnienie rozwoju objawów. Szybkie wprowadzenie leczenia zmniejsza ryzyko śmierci. Stąd wczesna diagnostyka choroby umożliwia podjęcie najbardziej skutecznego leczenia zanim wystąpią pierwsze objawy. Terapia obejmuje:
- podawanie leków normujących napięcie mięśniowe;
- rehabilitację;
- Obecnie testuje się też terapię komórkami macierzystymi od dawcy niespokrewnionego oraz przeszczep szpiku kostnego.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj więcej o:
Zadzwoń teraz