Czy warto wykonać diagnozę genetyczną?

Choroby genetyczne dają bardzo dużo objawów, które nie zawsze są typowe. Z tego powodu często trudno je zdiagnozować i następnie odpowiednio leczyć. Szansą na zbadanie DNA jest diagnoza genetyczna, której wyniki pozwalają na obranie właściwej drogi diagnostycznej, a tym samym nawet uratowanie zdrowia. Badanie można wykonać w wielu laboratoriach na terenie danego kraju.

Czym jest diagnoza genetyczna, Jak są wskazania do diagnozy genetycznej, Kto stawia diagnozę genetyczną, Ile się czekana diagnozę genetyczną

Czym jest diagnoza genetyczna?
Jak są wskazania do diagnozy genetycznej?
Kto stawia diagnozę genetyczną?
Ile się czekana diagnozę genetyczną?

Czym jest diagnoza genetyczna?

Diagnoza genetyczna to badanie DNA polegające na sprawdzeniu genów pod kątem poszukiwań nieprawidłowości. Badanie pozwalana potwierdzenie lub wykluczenie wielu chorób o podłożu genetycznym. Jednocześnie mając wyniki badań, lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie, które być może uratuje zdrowie lub komfort życia pacjenta.

Jakie są wskazania do diagnozy genetycznej?

Wskazaniami do diagnozy genetycznej są częste infekcje wirusowe i bakteryjne u dziecka, pojawianie się przewlekłych ropni czy pleśniawek, a także nadmierne zmęczenie. Dziecko cierpiące na choroby genetyczne może być zbyt niskie lub zbyt wysokie jak na swój wiek czy mieć nieprawidłową wagę. Często pojawiają się drgawki i padaczka u dziecka. Takie wydawałoby się błahe objawy mogą wskazywać na groźne choroby genetyczne, z którymi dziecko musi się zmagać całe życie.

Kto stawia diagnozę genetyczną?

Diagnoza genetyczna to badanie wykonywane w wyspecjalizowanych laboratoriach zajmujących się analizą genetyczną. Wynik, który otrzymuje pacjent, posiada już opracowanie. Nawet laik poradzi sobie z interpretacją wyniku. W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku wskazującego na zaburzenia genetyczne, pacjent może liczyć na bezpłatną konsultację ze specjalistą.

Ile się czeka na diagnozę genetyczną?

Czas oczekiwania na wynik analizy genetycznej jest zmienny – może zależeć od wybranego laboratorium, ale również od wybranej metody analizy. W zależności od objawów, na wynik diagnozy genetycznej należy czekać od 7 dni roboczych po 5 tygodni. Zanim zdecydujemy się na badanie, warto zapytać w laboratorium na standardowy czas oczekiwania na wyniki.

Przeczytaj więcej o innych badaniach GENETYCZNYCH dzieci: