Badanie WES – badanie, które ułatwia diagnostykę wielu chorób

Diagnostyka chorób nie zawsze jest łatwa, zwłaszcza tych występujących bardzo rzadko. Jednak są skuteczne sposoby na to, aby je wykluczyć lub potwierdzić i wdrożyć odpowiednie leczenie. Jednym z nich jest wykonanie badania WES, czyli specjalnego, najszerszego badania genetycznego. Co trzeba o nim wiedzieć?

Badanie WES – co warto o nim wiedzieć?
Badanie WES – gdzie można je wykonać?
Badanie WES – jak wygląd to badanie?
Kto może wykonywać badanie WES?

Badanie WES – co warto o nim wiedzieć?

Wśród badań genetycznych na popularności wciąż zyskuje badanie WES – co warto o nim wiedzieć? Pozwala ono na zbadanie wszystkich genów w organizmie człowieka (jest ich ponad 23 000). Dzięki temu możliwe jest wykrycie nawet bardzo rzadko występujących chorób i znalezienie przyczyny złego stanu zdrowia. Badanie WES wykrywa zmiany w genach, dlatego niekiedy możliwe jest zdiagnozowanie choroby jeszcze przed pojawieniem się objawów. To sprawia, że można bardzo szybko wdrożyć leczenie, aby zapewnić pacjentowi komfort życia na wysokim poziomie.

Badanie WES – gdzie można je wykonać?

W przypadku, gdy trudno jest powiązać występujące objawy z konkretną chorobą, warto zdecydować się na badanie WES – gdzie można je wykonać? Najprostszym sposobem jest udanie się do autoryzowanej placówki, aby tam pobrać próbki. Możemy również zdecydować się na wykonanie badania w swoim domu, wówczas pod wskazany adres przyjeżdża mobilna pielęgniarka, która zadba o poprawne pobranie próbek i ich zabezpieczenie.

Badanie WES – jak wygląda to badanie?

Jeśli pojawi się taka konieczność, nie należy zbyt długo się zastanawiać, czy rzeczywiście warto wykonać badanie WES – jak wygląda to badanie? Nie jest ono bardzo bolesne i nie trwa zbyt długo, wystarczy pobrać próbkę, czyli krew. Jest ona analizowana w specjalistycznym laboratorium przy użyciu zaawansowanych technologicznie urządzeń. Później dane pacjenta porównuje się z bazami danych zawierającymi informacje na temat wszystkich mutacji, jakie mogą występować u ludzi. Na wynik należy poczekać 6, maksymalnie 10 tygodni. Jest on konsultowany z lekarzem genetykiem.

Kto może wykonywać badanie WES?

Kto może wykonywać badanie WES? Czy w tej kwestii są pewne ograniczenia? Jak się okazuje, tego typu badanie można przeprowadzić zarówno u dzieci, jak i dorosłych, a więc wiek nie ma znaczenia. Jest ono rekomendowane zwłaszcza w przypadku osób i dzieci, u których zdiagnozowano objawy padaczki, łamliwość kości, zanik mięśni, zaburzenia odporności czy zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu. Badanie WES pozwala na wykrycie zmian w genach, które mogą powodować inne choroby, niezwiązane z odczuwanymi dotychczas objawami. Daje ono również możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u najbliższych członków rodziny, a nawet szans na jej zatrzymanie lub cofnięcie się po wdrożeniu leczenia. Dzięki badaniu WES można także zgłębić przyczyny autyzmu u dzieci, które często ma swoje podłoże genetyczne.