Badania genetyczne – padaczka

Padaczka to schorzenie o podłożu neurologicznym – może być jednak powodowane zmianami w obrębie genów. Badania genetyczne padaczka mogą wskazać przyczynę choroby, szczególnie jeśli jest ona trudna w jednoznacznej diagnozie. Badania genetyczne mogą pomóc rodzicom, którzy martwią się o zdrowie dziecka wykazującego niepokojące objawy.

Badania genetyczne padaczka – kiedy są potrzebne?
Badania genetyczne padaczka – kiedy warto je wykonać?
Badania genetyczne padaczka – ile kosztują?
Badania genetyczne padaczka – co konkretnie badają?

Badania genetyczne padaczka – kiedy są potrzebne?

Badania genetyczne padaczka pozwala na analizę 132 genów, które najczęściej są odpowiedzialne za powstawanie napadów padaczkowych. badanie wykonywane metoda NGS. Zazwyczaj badania genetyczne wykonuje się u dzieci, u których pojawiają się nagłe ataki zgięciowe, gwałtowne wyprosty, niepokój, nadmierna bladość czy ślinotok – nie są więc one typowe dla padaczki.

Badania genetyczne padaczka – kiedy warto je wykonać?

Warto wykonywać badanie genetyczne noworodków i dzieci w razie niepokojących objawów, które nie są podstawą do jednoznacznej diagnozy. Nie zawsze bowiem padaczka to wyłącznie napady drgawek. Badanie NGS pozwala na nowoczesną analizę genetyczną, szczególnie ważną w przypadku diagnozowania małych dzieci. W razie niepokojących objawów u niemowląt warto sprawdzić wątpliwości.

Badania genetyczne padaczka – ile kosztują?

Badania genetyczne, które mogą diagnozować padaczkę są bardzo różne. Sekwencjonowanie całego genomu, czyli badanie WES to koszt powyżej 5 tysięcy złotych. Pakiet obejmujący badanie genów mogących wpływać na występowanie padaczki to koszt około 3800 złotych. Warto jednak podkreślić, że sekwencjonowanie całego genomu można wykorzystać również do diagnozowania innych chorób, wynik bowiem jest ważny przez całe życie.

Badania genetyczne padaczka – co konkretnie badają?

Badanie genetyczne diagnozujące padaczkę to pakiet badań genów mogących odpowiadać za występowanie padaczki wraz z jej nietypowymi objawami. W genach są sprawdzane mutacje patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, o nieokreślonej patogeniczności. Wszystkie anomalie w obrębie genów mogą powodować rozwój choroby – zawsze wynik badania jest konsultowany z lekarzem genetykiem.