Badania genetyczne – diagnoza padaczki

Epilepsja nazywana również padaczką jest chorobą neurologiczną o zróżnicowanym poziomie nasilenia. Charakteryzuje się napadami wywoływanymi nieprawidłowym funkcjonowaniem komórek mózgowych. Ciężko jest jednoznacznie powiedzieć, co powoduje chorobę – mogą być to uszkodzenia okołoporodowe mózgu, urazy mechaniczne, ale również uwarunkowania genetyczne.

Badania na padaczkę – najistotniejsze informacje
Co jest w zakresie badań na padaczkę?
Ile się czeka na wynik badań na padaczkę?
Jaka jest cena badań na padaczkę?

Badania na padaczkę – najistotniejsze informacje

Laboratoria genetyczne oferują wykonanie badań na padaczkę, które mogą pomóc w diagnozie choroby oraz poznać przyczyny padaczki. Według badań, nawet 25% przypadków epilepsji może być wywołanych zaburzeniami o podłożu genetycznym. Padaczka to choroba, która może mieć zarówno ostry, jak i wyjątkowo łagodny przebieg, bez względu na to, co jest jej przyczyną.

Co jest w zakresie badań na padaczkę?

Badania genetyczne na padaczkę opierają się na wykonywaniu wielogenowy test wykorzystujący sekwencjonowanie DNA – panel na epilepsję obejmuje analizę od 132 do 358 genów, które mogą wpływać na występowanie napadów, jak i samych zaburzeń neurologicznych. Przeprowadzenie badań pozwala na dobranie odpowiedniego leczenia, a także sprawdzenie, czy zaburzenie może okazać się dziedziczne.

Ile się czeka na wynik badań na padaczkę?

Badania na padaczkę wymagają przeprowadzenia analizy sekwencji DNA, dlatego też potrzeba kilku tygodni, by otrzymać wynik. W zależności od typu badanych genów, minimalny czas oczekiwania na badania wynosi 8 tygodni, a maksymalny – 14 tygodni. Standardowo jednak wyniki badań na padaczkę są przesyłane pacjentowi w przeciągu 10 tygodni.

Jaka jest cena badań na padaczkę?

Badania na padaczkę nie należą do najtańszej analizy genetycznej. Za badania należy zapłacić od 2500 do nawet 3800 złotych. Cena analizy panelu podstawowego obejmującego 132 geny padaczki wynosi około 2800 złotych. Za pakiet rozszerzony obejmującego sekwencjonowanie całego genomu należy zapłacić znacznie więcej, nawet 5800 złotych. Warto jednak podkreślić, że badanie obejmuje jedynie określenie mutacji genetycznych, które mogą odpowiadać za występowanie choroby.