Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe przeprowadzane tuż po narodzeniu dziecka to kluczowe badania realizowane według procedury IMID i rekomendowane przez Światową Organizację Zdrowia. Bezpłatne testy przesiewowe przechodzą wszystkie noworodki, a ich celem jest wczesne wykrywanie chorób oraz wad wrodzonych (takich jak chociażby choroby metaboliczne), zagrażających bezpośrednio życiu dziecka lub znacząco wpływających na jego standard. Materiał pobierany od noworodka jest szczegółowo analizowany, co umożliwia rozpoznanie jednej z 29 chorób o charakterze wrodzonym. Takie badanie dla dzieci stanowi niezbędny element profilaktyczny w krajach rozwiniętych. 

Co zrobić, jeżeli u dziecka wyjdzie nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, Jak długa jest ścieżka diagnostyczna w badaniach przesiewowych, Co daje skrócenie ścieżki diagnostycznej dzięki wykonaniu badań genetycznych w własnym zakresie, Jak można pomóc dziecku dzięki szybkiemu postawieniu diagnozy

Co zrobić, jeżeli u dziecka wyjdzie nieprawidłowy wynik badań przesiewowych?
Jak długa jest ścieżka diagnostyczna w badaniach przesiewowych?
Co daje skrócenie ścieżki diagnostycznej dzięki wykonaniu badań genetycznych w własnym zakresie?
Jak można pomóc dziecku dzięki szybkiemu postawieniu diagnozy?

Co zrobić, jeżeli u dziecka wyjdzie nieprawidłowy wynik badań przesiewowych?

W przypadku nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych noworodka pobierany jest ponownie materiał do kompleksowej analizy w celu jednoznacznego potwierdzenia możliwości wystąpienia chorób o charakterze wrodzonym.

Jak długa jest ścieżka diagnostyczna w badaniach przesiewowych?

Badania przesiewowe noworodków dokonywane są po ukończeniu przez nie 3 doby życia za pomocą poboru krwi z pięty. Dzięki temu możliwe jest określenie poziomu fenyloalaniny. Żeby badanie nie musiało być powtarzane konieczne jest karmienie noworodka mlekiem matki, dopuszczalne natomiast jest dokarmianie mlekiem modyfikowanym.

Co daje skrócenie ścieżki diagnostycznej dzięki wykonaniu badań genetycznych we własnym zakresie?

Badania genetyczne noworodków wykonane we własnym zakresie skracają czas niezbędny na postawienie prawidłowej diagnozy, dzięki czemu umożliwiają szybsze przeanalizowanie genów odpowiedzialnych za podejrzewaną chorobę. Podjęte działania pozwalają lekarzom i rodzicom dziecka uzyskać czas niezbędny do podjęcia dalszych działań zapobiegających kolejnym zmianom, a także wdrożenie skutecznego leczenia, które zniweluje chorobę w 100% lub ograniczy jej negatywne skutki do minimum.

Takie badania genetyczne dziecka to też sposób, aby sprawdzić czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień – w ten sposób zmniejszamy ryzyko wystąpienia NOP po szczepieniu. Dadzą również odpowiedź na pytanie czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia lub czy objawy autyzmu lub padaczka u dziecka to tak naprawdę niezdiagnozowana choroba metaboliczna. Zarówno leczenie autyzmu jak i leczenie padaczki może być nieskuteczne jeśli nie poznamy ich prawdziwej przyczyny.

Jak można pomóc dziecku dzięki szybkiemu postawieniu diagnozy?

Dzięki szybkiemu postawieniu diagnozy, będącej następstwem wyników badań przesiewowych, można odpowiednio wcześnie podjąć leczenie i wdrożyć działania zapobiegające powikłaniom, w tym niepełnosprawności, która może mieć charakter intelektualny.