Czym różni się badanie WES PREMIUM od standardowego badania WES?

Badanie WES PREMIUM to właściwie badanie WES w jeszcze szerszej wersji. Pozwala na badanie znanych eksonów i jest rozszerzone również o analizę intronów. Oznacza to, że podczas badania analizowane jest 100% poznanego kodu genetycznego, co statystycznie zwiększa szansę na postawienie trafnej diagnozy nawet o 11%. 

Czy badanie WES Premium pozwoli wykryć zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem?
Czy badanie WES Premium można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?
Czy badanie WES Premium można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?
Jakie objawy powinny skłonić do wykonania badania WES Premium?

Czy badanie WES PREMIUM pozwoli wykryć zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem?

W przypadku chorób mających podłoże genetyczne, warto wykonać badanie WES PREMIUM. Analiza może zastępować np. badania metaboliczne, nawet jeśli u dziecka występują inne zaburzenia, takie jak autyzm. Wszystkie geny są dokładnie sprawdzane, dlatego nie ma ryzyka, iż jakaś nieprawidłowość w obrębie DNA zostanie pominięta.

Czy badanie WES PREMIUM można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?

Badania na padaczkę nie zawsze są wystarczające do postawienia trafnej diagnozy. Epilepsja może być wywołana rzadkimi mutacjami, a obserwowane objawy nie zawsze oznaczają padaczkę. Bez specjalistycznych badań, takich jak WES PREMIUM ciężko jest postawić trafną diagnozę, dlatego warto zdecydować się na badanie WES.

Czy badanie WES PREMIUM można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?

Badanie WES PREMIUM wykrywa mutacje we wszystkich poznanych genach, dlatego zastępuje badania genetyczne na autyzm. Analiza zapewnia znacznie szerszy zakres, co jest ważne w przypadku rzadkich mutacji, które mogą nie dawać typowych objawów. Badania na autyzm mogą nie przynieść odpowiedzi na pytanie, na co cierpi dziecko i wówczas konieczne jest wykonywanie dodatkowych analiz. Wiąże się to ze stresem zarówno dla rodziców, jak i dla dziecka.

Jakie objawy powinny skłonić do wykonania badania WES PREMIUM?

Badania WES – PREMIUM można wykonywać nawet jako badania przesiewowe. Zaleca się wykonać badanie wówczas, kiedy u dziecka pojawiają się niepokojące objawy – nieprawidłowy rozwój, nawracające infekcje, zaburzenia odporności. Zaleca się wykonać badanie WES PREMIUM również przy podejrzeniu chorób genetycznych oraz kiedy na zaburzenia genetyczne cierpią rodzice.