Genetyczne badania metaboliczne – czy mogą pomóc w diagnostyce?

Badania metaboliczne pozwalają na wykrycie wielu zaburzeń wiążących się z niewłaściwym przyswajaniem czy rozkładem składników pokarmowych w codziennej diecie. Analiza DNA może mieć kluczowe znaczenie w wykrywaniu nieprawidłowości, szczególnie jeśli objawy choroby metabolicznej dotyczą dzieci i nie są typowe. 

W jakim wieku można wykonać badania metaboliczne?
Czy badania metaboliczne u dzieci pozwolą na diagnostykę metaboliczną?
Czy badania metaboliczne wykryją genetyczne choroby metaboliczne?
Badania metaboliczne, czy jednym z nich jest badanie WES COMPLEX?

W jakim wieku można wykonać badania metaboliczne?

Badania metaboliczne można wykonywać w każdym wieku, nie ma żadnych ograniczeń. Szczególne znaczenie mają badania metaboliczne u dzieci i niemowląt, ponieważ maluchy nie zawsze są w stanie powiedzieć, co im dolega. Wówczas diagnostyka jest trudna i potrafi się przeciągać, dodatkowo kosztuje wiele stresu zarówno dzieci, jak i ich rodziców.

Czy badania metaboliczne u dzieci pozwolą na diagnostykę metaboliczną?

Genetyczne choroby metaboliczne potrafią dawać niejednoznaczne objawy, a wiele z nich występuje dopiero z czasem. Genetyczne badania metaboliczne badają geny i raportują wykryte mutacje. Wiele z nich jest typowych dla określonych chorób, dlatego też lekarze mogą znacznie łatwiej postawić diagnozę, co ma również kluczowe znaczenie dla doboru właściwego leczenia.

Czy badania metaboliczne wykryją genetyczne choroby metaboliczne?

Badania metaboliczne tak naprawdę są w stanie wykryć nie tylko choroby metaboliczne – mogą zastąpić np. badania na autyzm czy badania na padaczkę, wszystko zależy od ich zakresu. Wybierając badanie WES można uzyskać kompleksową diagnostykę, która jest w stanie wykryć nawet kilka tysięcy chorób o podłożu genetycznym.

Badania metaboliczne, czy jednym z nich jest badanie WES COMPLEX?

Badanie WES Complex to standardowe badanie WES połączone z wykonaniem kariotypu molekularnego. Dzięki temu można uzyskać jeszcze lepsze możliwości diagnostyczne – szacuje się, że badanie zwiększa szansę na postawienie odpowiedniej diagnozy aż o 25%. Badanie WES Complex jest w stanie nie tylko wykryć choroby metaboliczne, ale również określić stopień ich zaawansowania. Ma to kluczowe znaczenie w doborze odpowiedniego leczenia.