Badanie WES Trio – najszersze badanie genetyczne dziecka i rodziców

Co to jest WES trioWES, czyli badanie całoeksonowe, to najbardziej szczegółowa analiza genetyczna obejmująca ok. 23 000 genów człowieka. Wyróżnia się wśród standardowych testów diagnostycznych bardzo szerokim wachlarzem analizowanych genów oraz stosunkowo krótkim czasem oczekiwania na wyniki. Polega na sekwencjonowaniu części kodujących (eksonów), przez co możliwe jest wychwycenie potencjalnie patogenicznych mutacji. W jednej analizie można sprawdzić aż kilkaset potencjalnych przyczyn występujących objawów. Oznacza to, że badanie WES pozwala uniknąć konieczności wykonywania wielu innych czasochłonnych badań w celu otrzymania diagnozy.

Co to jest WES trio?
Kiedy zdecydować się na wykonanie badania WES trio?
Czy warto wykonać badanie WES trio?
Ile kosztuje WES trio?

Co to jest WES Trio?

Badanie WES trio jest najbardziej kompleksowym podejściem do badań genetycznych dziecka. Obejmuje ono analizę nie tylko genów dziecka, ale również jego rodziców, co pozwala porównać zsekwencjonowane geny wszystkich trzech osób. Dzięki temu można określić, czy znaleziona mutacja została odziedziczona po jednym z rodziców, czy też powstała samoistnie. Co więcej, geny wybrane do analizy są dobierane tak, aby jak najprecyzyjniej wskazać mutacje, które prawdopodobnie są przyczyną występujących objawów.
W przypadku wykrycia rzadkiej zmiany o nieokreślonej patogeniczności, pod kątem dolegliwości sprawdzani są również rodzice. Jeżeli wykazują oni podobne objawy co dziecko, istnieje dużo prawdopodobieństwo, że to właśnie mutacja jest przyczyną dolegliwości. Każda wykryta zmiana jest oczywiście traktowana przez diagnostów indywidualnie, co pomaga lekarzowi w interpretacji wyników, a także gwarantuje rzetelne podejście do wykonywanych badań genetycznych u dziecka.

Kiedy zdecydować się na wykonanie badania WES Trio?

Wskazaniem do wykonania badania WES jest występowanie objawów, które nie dają jednoznacznej diagnozy. Są to dolegliwości utrudniające codzienne funkcjonowanie takie jak:

  • duże nasilenie i częstotliwość infekcji,
  • zaburzenia rozwoju,
  • różnego rodzaju dysmorfie i dystrofie,
  • problemy ortopedyczne
  • dolegliwości gastryczne (ból brzucha, biegunka, refluks, wymioty).

Badanie WES Trio jest również polecane jako profilaktyczne badanie na odporność. Dzięki sekwencjonowaniu genów pacjenta możliwe jest rozpoznanie chorób wrodzonych, które były niewidoczne w badaniach prenatalnych. Wczesne wykrycie nieprawidłowości u dziecka zwiększa prawdopodobieństwo trafnej diagnozy, a także szybkiego zastosowania odpowiedniej terapii.

Czy warto wykonać badanie WES trio?

Badanie WES Trio pozwala uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, które zdarzają się często w przypadku takich chorób jak autyzm czy padaczka. Czas oczekiwania na wynik badań WES wynosi około 10 tygodni, a więc zdecydowanie krócej niż w przypadku tradycyjnych analiz genetycznych. Szybka diagnoza daje możliwość wdrożenia terapii indywidualnie dobranej do potrzeb dziecka, a w efekcie znaczną poprawę stanu zdrowia pacjenta. Analiza genetyczna zarówno dziecka jak i rodziców pozwala także odpowiedzieć na pytanie czy choroba jest dziedziczna i czy może ona dotyczyć również rodzeństwa.
Badanie WES można wygodnie wykonać w domu bez konieczności udawania się do placówki medycznej. Ponadto badanie obejmuje bezpłatne konsultacje z lekarzem genetykiem. Konsultacje przed badaniem pomagają rozwiać wątpliwości co do wyboru odpowiedniego badania z uwzględnieniem występujących u pacjenta objawów oraz jego potrzeb. Z kolei podczas konsultacji po badaniu lekarz przekazuje szczegółowe informacje o otrzymanych wynikach, sugeruje do jakich specjalistów należy się udać oraz sporządza pisemną notatkę wraz ze wszystkimi wymienionymi na spotkaniu zaleceniami. Dzięki temu rodzic zyskuje pełną wiedzę o stanie zdrowia dziecka i pewność co do dalszych kroków medycznych.

Ile kosztuje WES Trio?

Cena badania WES trio jest zależna od wariantu wybranego badania. Standardowe badanie WES trio obejmuje analizę eksonów w DNA rodziców i dziecka w celu określenia przyczyny występujących dolegliwości, jednak wynik dotyczy jedynie dziecka. Cena tego pakietu wynosi 10 997 zł, a w jego zakres wchodzi bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą, pobranie próbki z krwi w domu pacjenta z pomocą pielęgniarki mobilnej oraz dostęp do dokumentacji fizycznej i wyników wykonanych badań.
Pakiet WES Trio+ oprócz elementów zawartych w standardowym badaniu, zapewnia także wyniki z informacjami profilaktycznymi dla rodziców. Oznacza to, że raportowane są nieprawidłowości, które mogą być potencjalnie patogeniczne, jednak nie dają jeszcze żadnych niepokojących objawów. Cena badania WES trio+ jest równa 13 997 zł.
Badanie WES Premium Trio obejmuje najszerszy zakres analizowanych genów, gdyż sprawdzane są zmiany nie tylko w eksonach, ale też w intronach. Efektem jest o wiele większa czułość diagnostyczna, przez co znacznie rosną szanse na odkrycie problemów zdrowotnych pacjenta. Czas oczekiwania na wynik wynosi 7 tygodni, a więc jest krótszy niż w przypadku pozostałych testów. Cena badania WES Premium Trio wynosi 9 797 zł. Dodatkowo istnieje możliwość wykupienia analizy określającej wrażliwość na dane leki. Pozwala to określić jak organizm reaguje na przyjmowaną substancję i czy wymagane są zmiany w dawkowaniu leku.