Badanie WES Premium – Pewny sposób na zdiagnozowanie chorób wrodzonych

Twoje dziecko ma problemy z nawiązywaniem kontaktów społecznych? Nie potrafi naturalnie okazywać emocji? Lub dla pewności chcesz dowiedzieć się czy nie ma żadnych chorób wrodzonych? Jeśli tak zainteresuj się Badaniem WES Premium.

Co to jest badanie WES Premium?
Jakie choroby wykrywa badanie WES Premium?
Badanie WES Premium – czym różni się od badania WES Standard?
Badanie WES Premium – czym jest certyfikat badania WES?

Co to jest badanie WES Premium?

Badania WES Premium to rozszerzone badania WES (sekwencjonowanie całego eksomu) mogą one być także skrótowo prezentowane jako badania genetyczne na autyzm. Umożliwiają one dokonać szczegółowej i bardzo zaawansowanej analizy eksonów oraz odnalezionych intronów Oznacza to wyższą skuteczność testu a co za tym idzie dokładniejszą diagnozę, która umożliwi szybsze rozpoczęcie leczenia wady wrodzonej pacjenta. Jest to szczególnie ważne przy dzieciach młodszych, u których symptomy chorób wrodzonych nie są aż tak wyraźne. Badania WES Premium gwarantują wysoką oraz jakościową diagnozę naszego dziecka lub nas samych.

Jakie choroby wykrywa badanie WES Premium?

Badanie WES Premium pozwala zdiagnozować choroby wrodzone nazywane również chorobami genetycznymi takie jak autyzm, padaczka, zespół downa czy zaburzenia neurologiczne. Choroby te nie są łatwe do wykrycia w sposób naturalny. Jednak często niosą za sobą zauważalne symptomy. U dzieci z autyzmem będą to np. trudność dziecka w nawiązywaniu znajomości z rówieśnikami czy trudność w wyrażaniu emocji. Tym dziecko młodsze tym trudniej diagnozować samodzielnie takie schorzenia dlatego powstało Badanie WES Premium

Badanie WES Premium – czym różni się od badania WES Standard?

Badanie WES Premium podobnie jak WES Standard zajmuje się analizą materiału genetycznego pacjenta. Jest ono jednak dużo precyzyjniejsze z racji, iż badanie WES Standard analizuje tylko eksony. Nie zmienia to faktu, iż badanie dalej ma wysoki stopień rzetelności jednakże badanie WES Premium dodatkowo poddaje analizie introny, dzięki czemu zakres, w jakim znajduje choroby wrodzone jest dużo szerszy.

Badanie WES Premium – czym jest certyfikat badania WES?

Certyfikat badania WES to jedna z najważniejszych rzeczy, którą powinien kierować się pacjent przy wyborze laboratorium, w którym zamówi test WES Premium. Certyfikat świadczy o tym, iż laboratorium stosuje procesy analizy które podadzą klientowi wiarygodny wynik. W Polsce żadne prawo nie nakazuje laboratoriom spełniania jakichkolwiek kryteriów w zakresie umiejętności przeprowadzania badania WES Premium. W związku z tym problemem możemy jedynie sprawdzać, czy laboratoria posiadają odpowiednie certyfikaty zapewniające nam wiarygodne wyniki badania WES.