Badanie WES – nowoczesne badanie genetyczne

Badanie WES jest najszerszym spośród wszystkich badań genetycznych dla dzieci i dorosłych dostępnych na rynku. Analizuje cały znany genom, dlatego nie ma sobie równych – może stanowić niezastąpione narzędzie diagnostyczne. Badanie WES cena nie należy do najniższych, jednak analiza może zastąpić żmudną i trwającą miesiącami diagnostykę.

Co wykrywa badanie WES?
Badanie WES Standard
Badanie WES Premium
Badanie WES Trio

Co wykrywa badanie WES?

Badanie WES wykrywa mutacje genetyczne, a także mikrodelecje i mikroduplikacje, które mogą powodować niepokojące objawy lub stan chorobowy. Wiele zaburzeń genetycznych jest uwarunkowanych stosunkowo niewielkimi zmianami w genach. Co ważne, zaburzenia wykrywane przez badanie WES mogą być dziedziczne, nawet jeśli nie dają żadnych objawów. Jedyną szansą na ich wykrycie są właśnie badania genetyczne.

Badanie WES Standard

Badanie WES Standard wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji. Raportują te zmiany w genach, które mogą powodować niepokojące objawy. Dzięki temu WES zastępuje inne metody diagnostyki, które są mniej dokładne i wykazują niższą skuteczność. Badanie WES Standard może być wykonywane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. WES może zastąpić badania na odporność czy w kierunku wykrycia chorób metabolicznych.

Badanie WES Premium

Badanie WES Premium to analiza o rozszerzonym zakresie – oprócz analizy eksonów zajmuje się badaniem poznanych intronów. W porównaniu do standardowej wersji badania WES Premium zwiększa szansę na wykrycie zaburzeń genetycznych nawet o 11%. Jeśli istnieje taka możliwość to warto rozszerzyć wersję badania.

Badanie WES Trio

WES Trio to kolejna „odsłona” najszerszego spośród badań genetycznych. Jest to badanie w pakiecie – obejmuje analizę genów rodziców oraz dziecka, czyli w sumie 3 osób. Badanie pozwala w tym samym momencie wykonać analizę DNA, co może okazać się bardzo pomocne przy diagnostyce choroby dziecka. W ten sposób można oszczędzić cenny czas oraz pieniądze – badanie WES Trio jest tańsze niż pojedyncze badania wykonywane niezależnie od siebie. Również w ramach badania WES Trio dostępne są opcje Standard oraz Premium.