Podstawowe badania profilaktyczne
Każdy człowiek powinien wykonywać regularnie podstawowe badania profilaktyczne. Dzięki nim możliwe będzie szybkie wykrycie wielu chorób oraz wdrożenie leczenia. Do podstawowych badań profilaktycznych zalicza się m.in. morfologia, badanie moczu, badanie genetyczne oraz test na alergię.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Jakie są badania profilaktyczne?
Podstawowe badania profilaktyczne, to badania, w których sprawdzany jest stan zdrowia człowieka. Dzięki nim zyskamy pewność, że nic nam nie dolega lub szybko wykryjemy chorobę. Podstawowe badania profilaktyczne powinny być wykonywane regularnie. Jeśli nie będziemy wykonywać ich systematycznie, to możemy dowiedzieć się o swoich problemach zdrowotnych zbyt późno. Często lekarze nie są wtedy już w stanie wdrożyć skutecznego leczenia.
Podstawowe badania profilaktyczne, które musimy wykonywać regularnie to:
• Morfologia
• OB
• Badanie moczu
• Mierzenie ciśnienia tętniczego krwi
• Cytologia (w przypadku kobiet)
• Badanie ginekologiczne (w przypadku kobiet)
Każdy powinien także raz w życiu wykonać badanie genetyczne oraz molekularny test alergiczny.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Podstawowe badania profilaktyczne – test genetyczny
Badania genetyczne to bardzo ważny element profilaktyki. Mogą one wykryć choroby genetyczne, które często nie dają żadnych objawów. W niektórych przypadkach choroby genetyczne dzieci i dorosłych są także mylnie diagnozowane. Ich jednoznaczne rozpoznanie jest możliwe tylko dzięki badaniom genetycznym.
Badania genetycznego nie musimy wykonywać regularnie. Jest to badanie, które wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ materiał genetyczny człowieka nigdy się nie zmienia. Nie ma więc możliwości, aby po badaniu człowiek nagle zachorował na chorobę genetyczną.
W ramach profilaktyki powinniśmy wykonać kompleksowe badanie genetyczne. Pozwoli ono na dokładne sprawdzenie każdego genu pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Jest więc ono w stanie wykryć każdą mutacje genetyczną. Pozwoli nam to na szybkie podjęcie działań oraz zniwelowanie objawów choroby.
Najlepszym podstawowym badaniem profilaktycznym, które sprawdzi nasze geny, jest test WES Profilaktyka. Jest to nowoczesne badanie wykonywane za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES profilaktyka ma bardzo szeroki zakres. Jest ono w stanie wykryć m.in. mukowiscydozę, fenyloketonurię czy pierwotne niedobory odporności oraz tysiące innych chorób genetycznych.
Wykonanie badania WES Profilaktyka jest bardzo proste. Potrzebna jest do niego próbka materiału genetycznego, czyli wymaz z policzka lub próbka pobranej krwi. Wymaz z policzka możemy pobrać w placówce lub w domu za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego. Z kolei jeśli chcemy oddać do badania krew, to musimy udać się do przychodni lub skorzystać z usług pielęgniarki mobilnej. Wszystkie opcje zapewnione są w ramach oferowanego badania, więc organizacją samego badania nie musimy się martwić. Wszystko organizuje laboratorium.
Czas oczekiwania na wynik badania WES Profilaktyka to 7 tygodni. Po jego otrzymaniu należy skonsultować się z genetykiem, który zinterpretuje wynik. Doradzi on także formę leczenia, jeśli badanie wykryje nieprawidłowości. Taka konsultacja jest częścią badania. Warto wiedzieć, że konsultacja genetyczna powinna być częścią każdego badania genetycznego.
Podstawowe badania profilaktyczne – test na alergię
Badanie na alergię u dzieci i dorosłych również powinno znaleźć się na liście podstawowych badań profilaktycznych. Dzięki temu dowiemy się, czy jesteśmy uczuleni na pewien czynnik oraz jakie leczenie możemy wprowadzić.
Najbardziej polecanym profilaktycznym testem na alergię jest test ALEX. Jest to molekularny test alergiczny. Na podstawie jednej próbki krwi analizuje się w nim, czy jesteśmy uczuleni aż na 295 alergenów. Jest on w stanie wykryć alergię na:
• Rośliny i pyłki roślin
• Składniki pokarmowe
• Sierść zwierząt
• Roztocza kurzu domowego
• Jad owadów
• Mikroorganizmy
Molekularny test alergiczny pozwala również na stworzenie indywidualnego profilu uczuleniowego osoby badanej. Dzięki temu możemy dowiedzieć się, czy uczula nas cały alergen, czy tylko jeden z jego składników. Pozwoli to na wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Molekularny test alergiczny ALEX jest jednym z najbardziej nowoczesnych testów alergicznych. Standardowe badania na alergie nie są w stanie przeanalizować takiej ilości alergenów. W teście ALEX są także sprawdzane alergeny, na które uczulenia nie sprawdza się w żadnym innym badaniu.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz