Badanie WES Premium: zaawansowane sekwencjonowanie dla skomplikowanych diagnoz

Sekwencjonowanie całego egzomu to zaawansowana forma tradycyjnego, oferująca głębszy wgląd w genetyczne przyczyny chorób. Badanie WES Premium jest jednym z rodzajów badania WES. Wszystkie badania WES korzystają z tej technologii. Wykorzystując najnowocześniejsze technologie, WES Premium pozwala na szczegółowe analizy genetyczne, które są ważne w diagnostyce genetycznej. Jakie możliwości otwiera badanie WES Premium i ile trzeba czekać na wynik badania WES?

Możliwości badania WES Premium

Badanie WES Premium sprawdza zmiany w eksonach oraz intronach. Jest to jedyne badanie WES z takim zakresem. Przed wykonaniem badania, watro dopytać również o raport wrażliwości na leki. Jest możliwość wykonania go przy realizacji badania WES. Na wynik tego badania WES będziemy czekać do 7 tygodni. Test wykonywany jest jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie metaboliczne u dzieci. Ma również wiele innych zastosować. Ważna kwestią jest możliwość poznania przyczyny występujących objawów i konkretnego zdiagnozowania choroby. To może przyspieszyć cały proces diagnozy. Po wykonaniu badania realizowana jest konsultacja z lekarzem genetykiem, od którego otrzymamy także dalsze zalecenia.

Badanie WES Premium – wynik

Wyniki badania WES Premium są dostarczane w formie szczegółowego raportu i jest dostępny do 7 tygodni. Badania WES są bardzo wszechstronne i wykonywany w przypadku różnych chorób genetycznych oraz zaburzeń. Autyzm i padaczka są jednymi z nich. W przypadku ich rozpoznania, konieczne jest wykonywane różnych badań. Badanie WES może przyspieszyć cały proces diagnozy, dając specjalistom ważne informacje, które mogą wpłynąć na poprawę jakości życia pacjenta. Dlatego test wykonywany jest, jako badanie na padaczkę czy autyzm.

Badanie WES Premium – kiedy jest rekomendowane?

WES Premium jest szczególnie rekomendowane w przypadkach, gdy standardowe badania nie dostarczyły wystarczających informacji do postawienia diagnozy, a także w sytuacji, gdy objawy kliniczne pacjenta sugerują złożoną chorobę genetyczną, która może obejmować wiele genów. Jest również stosowane w badaniach nad rzadkimi chorobami genetycznymi, gdzie konwencjonalne metody diagnostyczne okazały się niewystarczające. Test WES ma więc bardzo dużo różnych zastosowań.

Badanie WES Premium – cena

Cena badania WES Premium to około 6300 zł. Na rynku dostępne są również inne badania WES np. WES COMPLEX, WES trio, WES Profilaktyka. Badania mogą mieć inne zastosowania, jednak każde z nich bada około 23 000 genów. Ceny tych badań będą inne, niż WES Premium. Laboratoria przeważnie umożliwiają także konsultacje z lekarzem genetykiem przed i po badaniu. Jest to wartościowe, ponieważ przy rozmowie po badaniu przekazywane są także dalsze zalecenia. Warto skorzystać z najszerszego badania genetycznego dla dzieci i dorosłych.