Rewolucyjne badanie WES: nowe perspektywy w diagnostyce genetycznej

Obecnie rodzice poszukujących odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia genetycznego swoich dzieci mają do dyspozycji innowacyjne narzędzia. Jednym z kluczowych testów w tej dziedzinie jest badanie WES. To szczególnie cenne w przypadkach, gdy dzieci wykazują symptomy padaczki lub innych zaburzeń genetycznych. Pozwala na odkrycie genetycznych przyczyn występujących objawów. Badanie WES jest uznawane za jedno z najbardziej kompleksowych badań genetycznych dostępnych zarówno dla dzieci, jak i dorosłych.

 

Czy badanie WES to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci?

Badanie WES wyróżnia się na tle innych testów genetycznych swoim zakresem. Przeprowadzając sekwencjonowanie całego egzomu, obejmującego około 23 000 genów, badanie to jest niezwykle wartościowe w rozpoznawaniu szerokiego zakresu zaburzeń genetycznych, często ukrytych za niejasnymi objawami.

Badanie WES – czy padaczka i drgawki są wskazaniem do wykonania badania?

Padaczka, szczególnie w połączeniu z innymi symptomami neurologicznymi  stawia przed lekarzami wyzwania diagnostyczne. Badanie WES, stosowane jest jako kompleksowe badanie genetyczne w kierunku padaczki, autyzmu, zaburzeń odporności, czy chorób metabolicznych. Dostarcza cennych informacji, które mogą być decydujące w ustaleniu przyczyny i rodzaju epilepsji, a tym samym w doborze odpowiedniej terapii.

Czy badanie WES to szansa na poznanie przyczyny występujących objawów?

Dzięki badaniu WES, możliwe jest sprawdzenie przyczyny choroby jeżeli leży w genach. Czasami tradycyjne metody, czy badania nie dają nam jasnej odpowiedzi co dolega naszemu dziecku. Warto wtedy zastanowić się nad wykonaniem badania genetycznego u dziecka.

Jakie badania WES są dostępne na rynku?

W ofercie dostępnych są różne wersje badania WES, w tym WES Standard oraz WES Premium z analizą intronów, a także najnowsze badanie WES COMPLEX. To ostatnie łączy standardowe sekwencjonowanie egzomu z kariotypem molekularnym i badaniem biochemicznym, co jest szczególnie polecane w przypadkach podejrzenia chorób metabolicznych. Istnieje także badanie WES Profilaktyka, które jest skierowane dla zdrowych osób – dzieci, dorosłych, niemowląt, u których nie występują objawy chorobowe.