Jaki związek ma autyzm i choroby metaboliczne u dziecka?

Autyzm jest ogólnorozwojowym zaburzeniem, często bardzo trudnym do zdiagnozowania. Jednak dzięki coraz nowszym odkryciom naukowym i ciągłemu rozwojowi medycyny istnieją skuteczne badania na autyzm (badanie WES), analizujące wiele parametrów. Badania genetyczne dla dzieci mają za zadanie sprawdzić, czy to m.in. choroby metaboliczne nie są odpowiedzialne za pojawienie się objawów ze spektrum autyzmu.

1. Badania na autyzm przy chorobach metabolicznych u dzieci
2. Dlaczego badania na autyzm warto wykonywać u dzieci z chorobami metabolicznymi?
3. Choroby metaboliczne – jak ważne jest badanie WES?
4. Autyzm a choroby metaboliczne – o co najczęściej pytają rodzice?

💙 Badania na autyzm przy chorobach metabolicznych u dzieci

Wielu rodziców zastanawia się, kiedy tak naprawdę powinni rozpocząć u dziecka na autyzm badania. W wielu przypadkach pierwszym niepokojącym objawem jest to, że

dziecko mimo, iż dorosło do pewnego wieku, nie komunikuje się ani nie nawiązuje żadnych relacji z innymi dziećmi. Gdy dziecko wydaje się zamknięte w sobie, nie interesuje się tym, co dzieje się dookoła niego, nie reaguje na bodźce i w dodatku nie mówi, to są ewidentne przesłanki do tego, by wykonać badania na autyzm. Badania genetyczne potwierdzają, że autyzm choroby metaboliczne może traktować jako jedną z przyczyn swoich objawów. Jest to bardzo istotna grupa zaburzeń genetycznych, często prowadząca do zaburzeń rozwoju intelektualnego.

💙 Dlaczego badania na autyzm warto wykonywać u dzieci z chorobami metabolicznymi?

Medycyna zna już około 600 chorób metabolicznych, których rozwój może doprowadzić do znacznych zmian w układzie nerwowym, a co za tym idzie do objawów ze spektrum autyzmu. Niestety standardowe badania autyzm traktują dość powierzchownie, nie doszukując się prawdziwej przyczyny, która bez wątpienia bywa trudna do zdefiniowania. Dlatego tak istotne jest, by badania genetyczne autyzm przeanalizowały pod każdym względem, tym bardziej że tak duża grupa zaburzeń metabolicznych, może się przyczynić do jego powstania. Jeśli dziecko posiada choroby metaboliczne, to w połączeniu z objawami ze spektrum autyzmu, przyczyniają się one do magazynowania w komórkach organizmu toksycznych, nieprzetworzonych związków, będących zagrożeniem dla narządów dziecka, a w tym mózgu. Jeśli to właśnie choroba metaboliczna zostanie uznana za przyczynę rozwoju autyzmu, to przy jej prawidłowym zdiagnozowaniu, istnieje bardzo duża szansa na poprawę komfortu życia dziecka na wielu płaszczyznach. Przy tego rodzaju chorobach sama terapia autyzmu nie przyniesie oczekiwanego rezultatu. U dziecka z chorobą metaboliczną to zastosowanie odpowiedniej diety poprawi skuteczność terapii, zatrzyma dalsze opóźnienia rozwojowe i ułatwi funkcjonowanie. Mając również na względzie, objawy, jakie dają tego typu choroby (tzn. drgawki, ataki padaczkowe, senność, intelektualna niesprawność, trudności w karmieniu dziecka, wymioty, opóźniony wzrost dziecka) autyzm może być bardzo trudny do rozpoznania. By prawidłowa diagnoza została postawiona jak najszybciej, w celu rozpoczęcia prawidłowego leczenia i odpowiedniej terapii, należy dziecku wykonać test WES – najdokładniejsze badanie w kierunku autyzmu oparte na analizie genetycznej.

💙 Choroby metaboliczne – jak ważne jest badanie WES?

Badanie WES to najskuteczniejsza metoda wykorzystywana w badaniach genetycznych dziecka. Jest wykonywane w celu wykrycia zmian w genach, odpowiedzialnych za rozwój określonych chorób, jak i ich objawów. To dzięki temu badaniu możliwa jest do postawienia właściwa diagnoza i tym samym rozpoczęte właściwe leczenie. Badanie WES to badanie na autyzm, pozwalające całościowo zweryfikować  genetyczne przyczyny chorób metabolicznych, które są do niego podobne. Podczas jednej analizy obserwowane są wszystkie geny dziecka, których jest około 23 000. Rola tego badania jest nieoceniona, gdyż choroby metaboliczne współistniejące razem z autyzmem, są w stanie doprowadzić do coraz bardziej poważnych uszkodzeń narządów dziecka. Niestety zmiany te mogą stać się nieodwracalne. Trafna i szybka diagnoza oparta na teście WES, może w zdecydowany sposób uratować rozwój dziecka.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych autyzmu.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) z wyższą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy (aCGH)!

💙 Autyzm a choroby metaboliczne – o co najczęściej pytają rodzice?

Opiekunowie dzieci często wspominają o badaniach metabolicznych wykonywanych w ramach NFZ. Pytają, czy takie badania nie są wystarczające. Jednak po uzyskaniu informacji, że są to badania biochemiczne, które sprawdzają jedynie substancje we krwi, a nie geny (czyli konkretne przyczyny zaburzeń), rozumieją znaczenie badania WES. To jego wynik pokazuje uszkodzony gen, który towarzyszy dziecku od narodzin. Na podstawie tylko tej diagnozy możliwe jest wdrożenie skutecznego leczenia, poprawiające jakość życia ich dziecka.

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza