Badanie FRAX a zespół łamliwego chromosomu X
Autyzm to szereg różnorodnych zaburzeń rozwojowych u dzieci, których przyczyną mogą być zarówno czynniki środowiskowe jak i genetyczne. Jedną z chorób genetycznych, do której prowadzi specyficzna mutacja genu FMR1 jest zespół łamliwego chromosomu X. Spowodowane jest ono zaburzeniem syntezy białka FMRP kodowanego przez ten gen, niezbędnego do prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Najbardziej charakterystycznym objawem tego zaburzenia jest obniżenie poziomu intelektualnego, prowadzi również do znacznych zmian w wyglądzie zewnętrznym. Diagnostyka choroby możliwa jest tylko w oparciu o badania genetyczne FRAX.
Badania FRAX – jaką metodą jest wykonywane?
Badanie FRAX – na co zwrócić uwagę przy jego wyborze?
Skuteczność Badania FRAX
Przedział wiekowy pacjenta przy wyborze badania FRAX i jego wpływ na wynik badania.
Badania FRAX – jaką metodą jest wykonywane?
Badanie FRAX jest to podstawowe badanie genetyczne wykonywane u dziecka, u którego stwierdzono autyzm, niepełnosprawność intelektualną o nieznanej przyczynie, a nawet z podejrzeniem ADHD. Próbką do badań jest krew żylna pobrana w wyspecjalizowanej przychodni, która następnie zostaje wysłana do analizy do laboratorium genetycznego. Podczas takiego badania określana jest liczba powtórzeń CGG w genie FMR1, na wynik oczekuje się około 4 tygodni.
Badanie FRAX – na co zwrócić uwagę przy jego wyborze?
Przyczyn objawów genetycznych autyzmu jest wiele, badanie FRAX sprawdza jedną z możliwości. Ponieważ zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną i do rozwoju niekorzystnych zmian dochodzi na przełomie kilku pokoleń, po jego rozpoznaniu poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta cała rodzina, a nie tylko chora osoba. Rekomendowane jest wykonanie badania FRAX z innymi badaniami – wtedy mamy szansę na to, że uda się zidentyfikować nie tylko zespół łamliwego chromosomu X, ale także inne nieprawidłowości, które mogą być przyczyną powstania autyzmu u dziecka.
Skuteczność Badania FRAX
Wykrycie genetycznej przyczyny zaburzeń u dziecka autystycznego pozwala rodzicom i lekarzom w najlepszy możliwy sposób zadbać o jego dalszy rozwój. Skuteczność badania FRAX jest bardzo wysoka, jednak obejmuje ona wykrycie jedynie mutacji genu FMR1, będącego przyczyną powstania zespołu łamliwego chromosomu X. Jeżeli badanie FRAX nie wykaże żadnych nieprawidłowości należy poszerzyć diagnostykę o dalsze testy.
Przedział wiekowy pacjenta przy wyborze badania FRAX i jego wpływ na wynik badania.
Nie stwierdzono, aby wiek pacjenta wpływał na wynik badania FRAX. Łamliwy chromosom X jest trudny do wykrycia w wieku niemowlęcym oraz u małych dzieci. Objawy choroby nasilają się wraz z wiekiem, częściej widoczne są jednak u chłopców, ponieważ u płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X. Badania genetyczne FRAX zalecane są dla dzieci, u których rozpoznano objawy ze spektrum autyzmu. Jest także wykonywane u małych pacjentów, u których wystąpiła niepełnosprawność intelektualna o nieznanej przyczynie, a także nadmierna ruchliwość.
Zobacz też:
Zadzwoń teraz