Choroba genetyczna – w jaki sposób dieta może minimalizować jej skutki i łagodzić objawy

Do tej pory poznaliśmy już kilka tysięcy schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Nie potrafimy ich jeszcze do końca wyleczyć, jednak wiemy już jak możemy zniwelować ich negatywne skutki. Leczenie choroby genetycznej wcale nie musi opierać się na jakiejś skomplikowanej metodzie. Aby stan zdrowia dziecka poprawił się, niekiedy wystarczy wprowadzić kilka zmian do jego codziennego jadłospisu.

W jakich chorobach genetycznych dieta może przynieść poprawę stanu zdrowia? Czy istnieją metody pozwalające na wczesne rozpoznanie tych chorób?

fenyloketonuria – leczenie polega na ograniczeniu białka w diecie

Fenyloketonuria to genetyczna choroba metaboliczna. Polega na nadmiernym gromadzeniu się w organizmie jednego z bialek – fenyloalaniny. Fenyloketonuria wymaga szybkiego leczenia. Jeśli nie zostanie ono podjęte, choroba będzie negatywnie wpływać na rozwój dziecka, a nawet może zagrażać jego życiu. Patologiczne gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie może być przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, nieprawidłowego napięcia mięśni, napadów padaczkowych, wad chodu i postawy. Dziecko może mieć też zaburzenia behawioralne oraz bardzo charakterystyczny „mysi” zapach potu i jasny kolor skóry oraz włosów.

W leczeniu fenyloketonurii stosuje się dietę niskobiałkową, oczywiście skonsultowaną wcześniej z dietetykiem. Dziecko powinno na nią przejść możliwie jak najszybciej. Produktami szczególnie bogatymi w białko będą m.in. mleko i przetwory mleczne, jaja, mięso, orzechy, groch czy fasola. W diecie niskobiałkowej należy ich bezwzględnie unikać. No dobrze, a co z niedoborami białka? Jak możemy sobie z nim poradzić? Przecież białko jest składnikiem niezbędnym do prawidłowego działania organizmu. Aby uzupełnić braki, dziecku podaje się specjalne mieszanki białkozastępcze i niskobiałkowe. Będąc na takiej właśnie diecie ma ono szansę normalnie funkcjonować.

Nietolerancja fruktozy – choroba genetyczna, w której nie wolno jeść owoców

Chore dziecko nie może też pić soków owocowych, spożywać niektórych warzyw, płatków śniadaniowych, zup z torebki czy sosów. Dlaczego? Ponieważ w przebiegu nietolerancji fruktozy (fruktozemii) maluch nie trawi cukru owocowego. Kontakt z fruktozą może być przyczyną wymiotów, biegunki i spadku poziomu cukru we krwi. Takie dziecko może być też bardziej ospałe. Brak leczenia fruktozemii niesie ze sobą też dalsze, dużo poważniejsze konsekwencje. Nietolerancja fruktozy może przede opóźnić rozwój psychoruchowy malucha. Nietolerancja fruktozy jest chorobą dziedziczną i pojawia się wtedy, gdy dziecko zaczyna jeść stałe produkty z dodatkiem owoców.

Galaktozemia – choroba genetyczna, w której zabronione jest spożywanie mleka

Galaktozemia jest rzadką wadą wrodzoną, która powoduje zaburzenia przemiany galaktozy w glukozę. Na skutek choroby w ciele dziecka zaczynają kumulować się szkodliwe produkty przemiany materii, które niszczą poszczególne ograny wewnętrzne i upośledzają ich działanie.

Galaktozemia uszkadza wątrobę, nerki i narząd wzroku dziecka Ma też bardzo niekorzystny wpływ na jego układ nerwowy. Jedynym skutecznym lekiem jest dieta eliminacyjna, a produktem, który trzeba wyeliminować mleko. Nie tylko to najpopularniejsze – krowie – ale też kozie, owcze, a nawet mleko matki. Dziecku nie wolno jeść także produktów wytworzonych z mleka, w tym masła, margaryny, jogurtów czy serów (topionych, twarogowych, pleśniowych, żółtych). Jedzenie tych artykułów spożywczych przez malucha dotkniętego galaktozemią prowadzi do wystąpienia wielu nieprzyjemnych objawów ze strony układu trawiennego, np. biegunki, wymiotów czy bólu brzucha.

Choroby genetyczne leczone dietą – kiedy terapia przynosi najlepsze rezultaty?

Na pewno wtedy, gdy dieta zostanie szybko wprowadzona. Im dłużej będziemy z nią zwlekać, tym osiągniemy gorsze efekty.

Narodowy Program Badań Przesiewowych Noworodków częściowo rozwiązuje ten problem. Dzięki niemu każde polskie dziecko za zgodą rodziców jest badane pod kątem 27 rzadkich chorób genetycznych. Rodzice korzystający z programu powinni jednak mieć świadomość, że nie obejmuje on wielu poważnych chorób genetycznych, np. wspomnianej nietolerancji fruktozy. Alternatywą jest tutaj test NOVA – innowacyjne badanie genetyczne o dużo szerszym zakresie.

Test NOVA – w jaki sposób wspiera lekarzy w diagnostyce rzadkich wad wrodzonych

Choroby genetyczne są często efektem błędu w pojedynczym genie. Jeszcze nie do końca wiemy, w jaki sposób możemy te błędy korygować. Wiemy jednak, co robić, aby minimalizować ich negatywne skutki. Oczywiście zanim wkroczymy z leczeniem chorego dziecka, musimy ustalić, który gen nie działa u niego tak, jak powinien. Badanie NOVA bardzo nam to zadanie ułatwia, ponieważ wykrywa aż 12 000 mutacji genetycznych jednocześnie! Są one odpowiedzialne za 87 rzadkich wad wrodzonych. Test NOVA ma więc dużo większe możliwości niż program ministerialny. Bada choroby ciężkie do zdiagnozowania, a zarazem takie, które wiążą się z ryzykiem komplikacji. Rodzice korzystający z badania mogą wykluczyć u swojej pociechy takie choroby, jak: fenyloketonuria, nietolerancja, nietolerancja fruktozy, galaktozemia oraz wiele innych schorzeń, leczonych przy pomocy diety. Dzięki panelowi farmakogenetycznemu wchodzącemu w zakres tego badania otrzymują również informacje o lekach bezpiecznych i niebezpiecznych dla dziecka.