badanie frax, frax, łamliwy chromosom x

Łamliwy chromosom X (FraX)

Pierwszy etap diagnostyki

Badanie FraX przeznaczone jest dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawnością intelektualną o nieznanej przyczynie, nadmierną ruchliwością (podejrzenie ADHD) czy cechami takimi jak słaby kontakt wzrokowy albo powtarzalna mowa. Jego celem jest wykrycie mutacji w genie  FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X.

547,00 zł

Kategoria:

Opis

Gen FMR1 zlokalizowany na chromosomie X jest stosunkowo mało znany. Tymczasem jego znaczenie dla rozwoju człowieka oraz potencjał rozrodczy są niezwykle istotne. Nieprawidłowa budowa genu FMR1 może być przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu ale też przedwczesnego wygasania funkcji jajników.

Mutacja w genie FMR1 (nadmierna replikacja trójnukleotydów CGG od 200 do 1000 razy, która powoduje wyciszenie tego genu i zaburzenie syntezy jednego z kodowanych przez niego białek – FMRP) jest przyczyną rozwoju zespołu łamliwego chromosomu X. Objawami tego zespołu są m.in poważne trudności w nauce oraz niepełnosprawność intelektualna. Stopień nasilenia objawów jest zależny od płci.

U dziewczynek ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X , spośród których jeden może działać prawidłowo zespół FraX daje łagodniejsze objawy. Dlatego też właśnie u tych pacjentów choroba ta często pozostaje niezdiagnozowana.

 

Dla kogo jest to badanie?

Szczególne wskazanie do badania mają pacjenci, u których stwierdza się:

  • zaburzenia rozwoju intelektualnego,
  • duży obwód głowy,
  • specyficzne zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa, zez.

U dziewczynek ze względu na to, że posiadają dwa chromosomy X , spośród których jeden może działać prawidłowo zespół FraX daje łagodniejsze objawy. Dlatego też właśnie u tych pacjentów choroba ta często pozostaje niezdiagnozowana

Typowe objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewczynek to:

  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim,
  • trudności w nauce,
  • zaburzenia zachowania,
  • zaburzenia psychiczne
  • nieznacznie wydłużona twarz i powiększone małżowiny uszne

Objawy występujące u dorosłych mężczyzn:

  • deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
  • bladoniebieskie tęczówki,
  • powiększenie jąder,
  • zniekształcenie kręgosłupa,
  • szerokie ręce,
  • krótkie palce,
  • padaczka
  • niska wartość IQ

Cena i czas realizacji

Cena badania FraX obejmuje:
• Pobranie materiału genetycznego (krew) w jednej z 200 przychodni testDNA.
• Określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1
• Wynik udostępniony w elektronicznym panelu pacjenta

Czas oczekiwania na wynik: około 4 tygodnie

Jak wykonać?

1. Zamawiasz badanie online. Skontaktujemy się z Tobą na podany numer telefonu w zamówieniu, aby ustalić wszystkie szczegóły badania oraz odpowiedzieć na Twoje dodatkowe pytania

2. W umówionym terminie – udajesz się do 1 z 300 naszych placówek na pobranie próbki

3. Po około 4 tygodniach otrzymujesz wynik

4. Wynik otrzymujesz online

Podobne produkty