Badanie WES TRIO+

Opis

Badanie WES TRIO + RODZICE to najnowocześniejsze badanie wykonywane do celów diagnostycznych.

👉 Analizą jest objęte zarówno badane dziecko jak i rodzice. Dziecko jest badane pod kątem zmian mogących powodować niepokojące objawy. W tym celu porównuje się materiał DNA dziecka i rodziców.

Daje to możliwość sprawdzenia, czy zmiana wykryta u dziecka jest dziedziczna, a jeśli tak to czy ma wpływ na stan zdrowia rodziców – taka wiedza przyspiesza proces diagnostyczny i pomaga w interpretacji znaczenia wykrytych zmian, a to oznacza większą szansę na diagnozę Pacjenta. 

👉 Rodzice otrzymują wyniki z informacjami profilaktycznymi (zaraportowane zostaną wykryte zmiany w genach, które na ten moment nie powodują objawów danej choroby, ale mogą się wiązać z ryzykiem jej rozwoju w przyszłości).

WES TRIO daje 15% więcej szans na poznanie genetycznej przyczyny objawów pacjenta i wprowadzenie skutecznego leczenia

Zarówno analiza jak i interpretacja kliniczna są indywidualne i ukierunkowane na identyfikację zmian w genach mogących być przyczyną wskazanych przez pacjenta objawów. Dlatego też w przypadku tego badania bardzo ważne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego.

Badanie WES TRIO pozwala na szeroką diagnostykę różnicową – sprawdzenie w jednej analizie setek możliwych genetycznych przyczyn występujących objawów. Oznacza to często uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – czyli konieczności wykonywania kolejnych badań genetycznych wykluczających następne diagnozy.

Raportowane są zmiany w genach, mogące stanowić przyczynę objawów pacjenta (wynik DZIECKA):

• zmiany w eksonach, które mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy,
• mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
• zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA)
• zmiany liczby kopii (CNV)

👉 Za zgodą pacjenta raportowane są zmiany w genach niezwiązane z objawami – analiza o wartości profilaktycznej (zmiany patogeniczne wg bazy ClinVar).

Wyniki rodziców:

👉  raportowane są zmiany w genach nie wywołujące na ten moment niepokojących objawów – analiza o wartości profilaktycznej (zmiany patogeniczne wg bazy ClinVar).

Dodatkowo badanie obejmuje:

👩‍⚕ 👩‍⚕ konsultację 3 wyników z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą – przeczytaj więcej: konsultacje genetyczne

📨 wysyłkę zestawu pobraniowego lub umówienie pobrania w placówce medycznej (lub przez pielęgniarkę mobilną, w 🏠 DOMU PACJENTA) – dla każdej badanej osoby

⏰ Czas oczekiwania na wynik: około 10 tygodni

💉 Próbka do badania: WYMAZ Z POLICZKA lub ok. 1 ml krwi żylnej lub