Pierwotna cena wynosiła: 12 597,00 zł.10 077,00 złAktualna cena wynosi: 10 077,00 zł.
Badanie WES PREMIUM TRIO
Więcej niż badanie WES – najszersze badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych!
Badanie 3 osób – analiza materiału DNA rodziców i dziecka w celu wykrycia mutacji wywołującej objawy u dziecka. Wynik otrzymuje dziecko. Sprawdza nie tylko zmiany w eksonach (zakres standardowego badania WES), ale również zmiany głęboko intronowe o znaczeniu diagnostycznym – jest to zakres nie analizowany w żadnym innym badaniu WES.
W ramach badania WES PREMIUM TRIO gwarantujemy:
⭐ bezpłatny panel ’profilaktyczny’ dla dziecka (52 geny rekomendowane przez ACMG)
⭐ konsultację z lekarzem genetykiem przed wykonaniem badania >> konsultacje genetyczne
⭐ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą zakończoną wydaniem pisemnych zaleceń
⭐ organizację pobrania próbki z KRWI – w domu Pacjenta, przy pomocy pielęgniarki mobilnej
⭐ bezpieczny dostęp do dokumentacji medycznej i wyników – w Panelu Pacjenta
⏰ czas oczekiwania na wynik: około 4-5 tygodni
Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.
Opis
Możliwe dodatkowo płatne opcje:
⭐ RAPORT WRAŻLIWOŚCI NA LEKI – analiza bezpieczeństwa i skuteczności ok. 550 leków (dodatkowo płatny 1077 zł od osoby)
Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków
⭐ Panel 'profilaktyczny’ dla rodzica – 59 genów rekomendowanych przez ACMG wraz z raportem medycznym (dodatkowo płatny 800zł od osoby)
⭐ Konsultacja genetyczna rodzica (dodatkowo płatna 200zł)
Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wyboru dodatkowych opcji badania.
Raportowane są zmiany w genach, mogące stanowić przyczynę objawów pacjenta:
- zmiany w eksonach i zmiany głębokointronowe, które są dobrze poznane i mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy,
- mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
- zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA) (o włączeniu mtDNA do analizy decyduje diagnosta laboratoryjny w trakcie analizy)
Wynik otrzymuje tylko dziecko.