Promocja!
badanie wes premium trio

Badanie WES PREMIUM TRIO

Najszersze badanie WES dostępne w Polsce. To badanie genetyczne, które daje większą szansę na znalezienie odpowiedzi, dlaczego Twoje dziecko ma niepokojące objawy. W badaniu WES PREMIUM TRIO analizujemy DNA trzech osób – dziecka i obojga rodziców.

Wynik dotyczy tylko dziecka, ale udział rodziców zwiększa dokładność diagnozy.

Pierwotna cena wynosiła: 12 597,00 zł.Aktualna cena wynosi: 10 077,00 zł.

Kategoria:

Opis

Badanie WES PREMIUM TRIO to test genetyczny oparty na technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Umożliwia jednoczesną analizę tysięcy potencjalnych przyczyn genetycznych objawów pacjenta – niezależnie od ich rodzaju. W pierwszym etapie analizowana jest szczegółowo budowa wszystkich genów, a następnie identyfikowane są mutacje, które mogą odpowiadać za występujące zaburzenia. W raporcie z badania uwzględnione zostaną te zmiany genetyczne, które mogą być niebezpieczne dla zdrowia.

Dlaczego warto wykonać?

Badanie WES PREMIUM TRIO to jedno z najszerszych badań genetycznych wykonywanych do celów diagnostycznych.

Polega na analizie materiału genetycznego trzech osób – dziecka oraz obojga rodziców – co pozwala dokładniej określić, skąd pochodzi mutacja i czy ma związek z objawami u dziecka.

W badaniu analizowane są zarówno eksony (kodujące części genów), jak i głęboko położone introny – zakres, który nie jest sprawdzany w standardowych badaniach WES.

Zakres badania obejmuje:

  • sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
  • sprawdzenie zmian punktowych w intronach
  • analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
  • analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
  • raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz
  • zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
  • profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG
  • badanie genów rodziców pod kątem objawów występujących u dziecka

W ramach badania otrzymujesz również:

  • bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem przed badaniem i po badaniu
  • konsultację wyniku wraz z pisemnymi zaleceniami,
  • organizację pobrania próbki krwi w domu przez pielęgniarkę,

Dla kogo jest to badanie?

Badanie WES PREMIUM TRIO warto wykonać, jeśli u dziecka występują:

  • napady padaczkowe, drgawki, „zawieszenia”
  • opóźnienia rozwoju (mowy, ruchu, funkcji poznawczych)
  • objawy ze spektrum autyzmu
  • nietypowa budowa ciała (dysmorfie)
  • problemy z napięciem mięśniowym i poruszaniem się
  • podejrzenie choroby metabolicznej
  • wybiórczość pokarmowa,
  • zaburzenia żołądkowo-jelitowe
  • częste infekcje, zaburzenia odporności
  • problemy ortopedyczne
  • inne objawy, których lekarze nie są w stanie wyjaśnić

Jak wykonać?

  1. Zamawiasz badanie online. Skontaktujemy się z Tobą na podany numer telefonu w zamówieniu, aby ustalić wszystkie szczegóły badania oraz odpowiedzieć na Twoje dodatkowe pytania
  2. Odbywasz konsultację z lekarzem genetykiem
  3. Organizujemy wizytę w naszej placówce lub przyjazd pielęgniarki do Twojego domu
  4. Po ok. 4-5 tygodniach otrzymujesz wynik i konsultację końcową z zaleceniami

Najczęstsze pytania

  1. Gdzie jest wykonywane badanie?
    Badanie WES PREMIUM TRIO wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium CeGaT w Niemczech.
  2. Jak przygotować się do badania?
    Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem, rodzice i dziecko dużo pili, aby nawodnić organizm.
  3. Czy za badanie można zapłacić w ratach?
    Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo
  4. Czy badanie może zostać sfinansowane przez fundację?
    Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Dodatkowe opcje

Do badania WES PREMIUM TRIO możesz dokupić:

  • Raport wrażliwości na leki – analiza skuteczności i bezpieczeństwa około 550 leków (koszt: 1077 zł od osoby).
    Zobacz przykładowy raport skuteczności i bezpieczeństwa leków.
  • Panel „profilaktyczny” dla rodzica – analiza 59 genów rekomendowanych przez ACMG wraz z raportem medycznym (koszt: 800 zł od osoby).
  • Konsultacja genetyczna rodzica – koszt 400 zł od osoby.

W przypadku chęci rozszerzenia badania o którąś z powyższych opcji, prosimy ko kontakt telefoniczny 665 761 161.

Podobne produkty