wes complex testdna

BADANIE WES COMPLEX! 

Badanie WES COMPLEX – najbardziej kompleksowe badanie genetyczne i metaboliczne dziecka w Polsce. Łączy pełne badanie WES z analizą zmian chromosomowych (z dokładnością zbliżoną do mikromacierzy) oraz – w razie wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną – biochemią. Co ważne, wykonywane jest z próbki suchej kropli krwi, bez konieczności wychodzenia z domu.

Jedno pobranie, jedna analiza, wiele odpowiedzi.

5 587,00 zł

Kategoria:

Opis

Badanie WES COMPLEX – najbardziej kompleksowe badanie genetyczne i metaboliczne dziecka w Polsce

Co wykrywa badanie WES COMPLEX?

  • sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
  • sprawdzenie zmian punktowych w intronach
  • analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
  • analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
  • raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
  • badanie biochemiczne – wybrane enzymy oraz biomarkery (badanie przeprowadzane jeśli zostanie wykryta zmiana odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną)
  • profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG

Dlaczego warto wykonać?

  • Oszczędność czasu i pieniędzy –jedno badanie zastępuje badanie WES, badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne tak szerokie badanie dostępne w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 6 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
  • Zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES
  • Pacjent otrzymuje dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu) – czas oczekiwania na konsultację u lekarza genetyka to często kilka, a nawet kilkanaście tygodni. U nas taką konsultację masz zagwarantowaną „od ręki”.
  • Włączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych umożliwia ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem sprawdzany jest z różnych perspektyw.
  • Minimalizuje ilość pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
  • Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi, aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka, proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.

Dla kogo jest to badanie?

Badanie WES Complex wskazane jest u dzieci z objawami o nieznanym pochodzeniu, m.in.:

  • padaczka, drgawki, nagłe „zawieszenia”
  • objawy ze spektrum autyzmu,
  • zaburzenia rozwoju i mowy
  • obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe, problemy z poruszaniem się
  • nietypowe rysy twarzy i budowa ciała
  • opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych rozwoju
  • podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej
  • wybiórczość pokarmowa
  • zaburzenia gastryczne
  • częste infekcje, problemy z odpornością
  • zaburzenia ortopedyczne
  • inne niepokojące objawy

Jak wykonać?

  1.  Zamawiasz badanie online. Skontaktujemy się z Tobą na podany numer telefonu w zamówieniu, aby ustalić wszystkie szczegóły badania oraz odpowiedzieć na Twoje dodatkowe pytania
  2.  Odbywasz konsultację z lekarzem genetykiem
  3.  Przesyłamy Ci zestaw do pobrania próbki lub organizujemy wizytę pielęgniarki
  4.  Pobierasz suchą kroplę krwi – łatwo, bezpiecznie, bez bólu
  5.  Odsyłasz próbkę do laboratorium
  6.  Po ok. 7 tygodniach otrzymujesz wynik i konsultację końcową z zaleceniami

Co dalej?

  1. Otrzymujesz wynik w dwóch językach (polskim oraz angielskim)
  2. Następnie umawiamy konsultację z lekarzem genetykiem
  3. Po rozmowie lekarz wystawia zalecenia

Najczęstsze pytania

  1. Czy muszę mieć skierowanie od lekarza?
    Nie, skierowanie nie jest potrzebne. Badanie możesz zlecić prywatnie. Przed jego wykonaniem zapewniamy Ci konsultację z lekarzem genetykiem, która jest już wliczona w cenę badania.
  2. Jak wygląda pobranie próbki?
    Do analizy wystarczy niewielka ilość krwi – tzw. sucha kropla. Próbkę możesz pobrać samodzielnie w domu (otrzymasz od nas gotowy zestaw z instrukcją) lub umówić pobranie przez pielęgniarkę. Zapewniamy pełne wsparcie na każdym etapie.
  3. Jak przygotować dziecko do badania?
    Nie ma konieczności bycia na czczo. Warto jednak zadbać, by dziecko było dobrze nawodnione – kilka godzin przed pobraniem niech pije dużo płynów. Samo pobranie krwi (np. z paluszka) jest szybkie i bezpieczne.
  4. Kiedy otrzymam wynik?
    Czas oczekiwania na wynik badania WES COMPLEX to ok. 7-10 tygodni od momentu, gdy próbka dotrze do laboratorium.
  5. Czy badanie WES COMPLEX jest wiarygodnym badaniem?
    Tak, to badanie jest realizowane we współpracy z jednym z najbardziej zaawansowanych laboratoriów genetycznych na świecie. Główna siedziba partnera znajduje się w Rostocku (Niemcy), a pozostałe m.in. w Bostonie (USA), Berlinie i Szwajcarii.Laboratorium to od ponad 15 lat specjalizuje się w diagnozowaniu rzadkich chorób genetycznych i stworzyło największą na świecie bazę przypadków – Bio/Databank – zawierającą ponad 650 000 opisanych przypadków.Placówka regularnie uczestniczy w zewnętrznych programach jakości (EMQN, CAP), co potwierdzają m.in. międzynarodowe certyfikaty takie jak Europejska Sieć Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN). Celem laboratorium jest umożliwienie leczenia 100 chorób rzadkich w ciągu 10 lat – i codziennie przybliża się do jego realizacji.

Podobne produkty