Lek na ataksję, czyli jak pozbyć się niezborności ruchowej

Ataksja jest zaburzeniem, które uniemożliwia wykonywanie precyzyjnych ruchów oraz zaburza równowagę. Zwykle jest ona jedynie objawem innej choroby, a nie odrębnym schorzeniem. Ataksji możemy się pozbyć, stosując odpowiednio dobraną terapię. Jak ona wygląda? Jaki lek na ataksję najlepiej stosować? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Czym jest ataksja?

Ataksja to niezborność ruchowa. Jest to symptom wywołujący zaburzenia koordynacji ruchowej oraz problemy z utrzymaniem równowagi. Pacjenci z ataksją zwykle miewają problemy z chodzeniem, wykonywaniem precyzyjnych ruchów oraz podnoszeniem przedmiotów. Nie radzą sobie oni z takimi codziennymi czynnościami jak wiązanie sznurówek czy zapinanie guzików. Mogą u nich również pojawić się takie objawy, jak:

• Zaburzenia mowy
• Problemy z połykaniem
• Oczopląs
• Drżenie mięśniowe podczas wykonywania precyzyjnych ruchów
• Zaburzenia napięcia mięśniowego
• Trudności z wykonywaniem szybkich ruchów naprzemiennych

Ataksja jest spowodowana poprzez uszkodzenie pewnego obszaru mózgu lub rdzenia kręgowego. Może być to skutek mutacji genetycznej, która wywołała chorobę neurodegeneracyjną. Jest to grupa chorób, która prowadzi do obumierania komórek nerwowych w mózgu. Przyczyną ataksji może być również zakażenie wirusem HIV, nadużywanie alkoholu, guz mózgu, uszkodzenie rdzenia kręgowego, czy długotrwała ekspozycja na toksyczne substancje.

Ataksja – leczenie a diagnostyka

Leczenie ataksji zawsze musi być poprzedzone diagnostyką. Do jej rozpoznania zwykle wystarczy zadanie pacjentowi kilku pytań i przeprowadzenie badania fizykalnego. Polega ono na obserwacji, dotykaniu i opukiwaniu.

Samo rozpoznanie ataksji jest dość proste. Większy problem stanowi zdiagnozowanie jej przyczyny. Poznanie podłoża zaburzenia jest konieczne, ponieważ ataksję wywoływać może niebezpieczna choroba.

Diagnostykę przyczyny ataksji rozpoczyna się zwykle od rezonansu magnetycznego. Badanie to pozwala stwierdzić, który obszar mózgu jest uszkodzony i jak bardzo rozległe jest owo uszkodzenie. W dalszej kolejności pacjent kierowany jest na badanie płynu mózgowo-rdzeniowego i badania krwi. Podczas diagnostyki przyczyny ataksji powinno się również wykonać badanie genetyczne. Tylko ono jest w stanie wykryć mutację genetyczną, która wywołała zaburzenie. Polecanym badaniem w takich przypadkach jest badanie WES, a szczególnie badanie WES COMPLEX. Badanie to jest bardzo cennym narzędziem w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych, których objawem może być ataksja.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Leczenie ataksji

Leczenie ataksji zależne jest od przyczyny zaburzenia. Jeśli jest nią mutacja genetyczna, to terapia polega jedynie na łagodzeniu objawów. Genów pacjenta nie da się zmienić, dlatego całkowite wyleczenie ataksji nie jest możliwe.

W przypadku ataksji nabytej możliwe jest leczenie, które pomoże nam pozbyć się dolegliwości. Polega ono na unikaniu kontaktu ze szkodliwym czynnikiem lub leczenie choroby, która wywołała ataksję.

Farmakologiczny lek na ataksję

Sposób leczenia ataksji zawsze jest dobierany indywidualnie. W przypadku niektórych pacjentów stosowane jest leczenie farmakologiczne. Zalecone mogą im zostać takie leki, jak:

• Amitryptylina lub gabapentyna w przypadku występowania nerwobóli
• Środki zwiotczające mięśnie
• Leki przeciwdepresyjne w przypadku wystąpienia problemów ze zdrowiem psychicznym

Inne metody leczenia ataksji

Wszyscy pacjenci z ataksją powinni uczęszczać na rehabilitację. Usprawni ona narządy ruchu, dzięki czemu pacjentowi będzie łatwiej się poruszać, wykonywać precyzyjne ruchy i utrzymywać równowagę. Fizjoterapeuta podczas rehabilitacji oceni również czy w danym przypadku potrzebny jest sprzęt wspomagający. Wielu pacjentom pomaga on w ustabilizowaniu tułowia oraz zmniejszeniu drżeń mięśniowych.

Niektórym pacjentom z ataksją zaleca się także leczenie neurologopedyczne. Jest to wskazane w przypadku wystąpienia zaburzeń mowy czy problemów z połykaniem. Polecane jest również odwiedzenie gabinetu psychologa, ponieważ ataksja bardzo często współwystępuje z problemami ze zdrowiem psychicznym.