Kiedy warto zlecić badania metaboliczne?

Badania metaboliczne zaleca się wykonywać wówczas, kiedy niepokojące objawy mogą wskazywać na rozwój u pacjenta choroby metabolicznej. Objawy takie jak nieprawidłowa waga, wzdęcia, zgaga czy reakcje alergiczne po spożyciu określonych pokarmów mogą być objawami zaburzeń metabolicznych. Warto jednak pamiętać o tym, że tego typu choroby na wczesnym etapie mogą w ogóle nie dawać objawów.

Czy badania metaboliczne pozwolą wykryć wrodzone wady metabolizmu?
Jakie są korzyści z wykonania badań metabolicznych?
Badania metaboliczne, czy są różne rodzaje badań?
Badania metaboliczne u dzieci, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Czy badania metaboliczne pozwolą wykryć wrodzone wady metabolizmu?

Wrodzone wady metabolizmu są uwarunkowane nieprawidłowościami genetycznymi, które dzieci dziedziczą po rodzicach lub innych krewnych. Z tego powodu warto zlecić badania metaboliczne u dzieci, szczególnie kiedy objawy nie pozwalają jednoznacznie na postawienie diagnozy. Badanie WES COMPLEX jest w stanie wykryć wszelkie nieprawidłowości DNA, które powodują rozwój chorób metabolicznych. Nie będzie jednak skuteczne w przypadku nabytych chorób metabolicznych.

Jakie są korzyści z wykonania badań metabolicznych?

Wykonanie badań metabolicznych pozwala określić, czy pacjent posiada w swoim kodzie genetycznym zaburzenia warunkujące rozwój choroby. Wiele zaburzeń genetycznych nie daje objawów, szczególnie na wczesnym etapie. Brak prawidłowej diagnozy może powodować cichy rozwój choroby, która rozszerza się na coraz to inne narządy. Badania metaboliczne są skutecznym i szybkim sposobem na postawienie diagnozy.

Badania metaboliczne, czy są różne rodzaje badań?

Badania metaboliczne są zróżnicowane i zależą od tego, jakie jest podejrzenie choroby u pacjenta. Najwyższą skuteczność zapewniają testy genetyczne jednak diagnostykę można rozpocząć od prostszych badań. W diagnostyce zaburzeń metabolizmu można wykonać badanie glukozy, lipidogram, AST, określenie poziomu kreatyniny. Lekarz może zlecić również biopsję jelita cienkiego.

Badania metaboliczne u dzieci, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX może zastępować nie tylko badania metaboliczne, ale również badania na autyzm czy badania na padaczkę. Mają kompleksowy charakter i wyróżniają się wysokim poziomem skuteczności. Warto wykonać badanie WES COMPLEX, dzięki któremu można uniknąć wykonywania wielu czasochłonnych badań, które powodują u dzieci i rodziców niepotrzebny stres.