Jak wybrać i gdzie wykonać badanie WES?

Badanie WES jest najbardziej przełomowym testem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Diagnoza genetyczna może przynieść wiele korzyści, szczególnie w przypadkach objawów niejasnego pochodzenia. Wynik badania WES wspiera specjalistów w postawieniu trafnej diagnozy pacjentowi. Dlaczego badanie WES jest tak cenne i komu jest zalecane?  Jak je wybrać i gdzie można je wykonać w Polsce?

Czy badanie WES jest szerokie?

Badanie WES stanowi przełom w diagnostyce genetycznej. Analizując cały egzom, czyli wszystkie regiony kodujące białka w naszym DNA, badanie WES obejmuje analizę około 23 000 genów. Test ten jest w stanie zidentyfikować mutacje odpowiedzialne za wiele różnorodnych chorób genetycznych. Jest to szczególnie ważne w przypadkach, gdzie objawy kliniczne nie dają jednoznacznej odpowiedzi, a standardowe metody diagnostyczne zawodzą.

Komu zalecane jest badanie WES?

Badanie WES jest zalecane dla dzieci i dorosłych, którzy zmagają się z niezdiagnozowanymi zaburzeniami. Jest to szczególnie pomocne w przypadkach niejasnych, złożonych problemów zdrowotnych. Test wykonywane jest także jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm. Ma także wiele innych zastosowań. Badanie WES jest w stanie rozpoznać przyczynę występującego problemu zdrowotnego, jeżeli leży w genach.  Wykonuje się je również, gdy istnieje podejrzenie choroby dziedzicznej w rodzinie.

Jak wybrać badanie WES?

Wybór odpowiedniego badania WES zalecany jest przez lekarza genetyka podczas pierwszej konsultacji, przed badaniem. Obecnie na rynku istnieje kilka badań WES np. WES COMPLEX, WES Premium, WES trio czy WES Profilaktyka. Ważne jest, aby wybrać laboratorium certyfikowane. Każda placówka może oferować badanie w innej cenie. Średnio testy WES kosztują około kilka tysięcy złotych.

Gdzie w Polsce można zrobić badanie WES?

W Polsce badanie WES jest dostępne w wielu laboratoriach genetycznych. Dlatego wybierając miejsce, warto sprawdzić renomę ośrodka, opinie innych pacjentów oraz zakres badania WES. Test oferuje nam wiele w diagnostyce genetycznej i szerokie możliwości identyfikacji przyczyn wielu schorzeń. Dzięki temu rodzice i lekarze mogą działać szybciej i skuteczniej w kierunku postawienia właściwej diagnozy i wprowadzenia odpowiedniego leczenia u swojego dziecka.