Badanie WES – najszersza diagnostyka genetyczna

Zbadanie wszystkich genów to zadanie, z którym radzi sobie nowoczesne badanie WES. Jest to diagnostyka, która nie ma sobie równych i co ważne, może być wykonywana zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Ponieważ geny są przypisane do człowieka przez całe życie, uzyskany wynik nie traci na wartości i może być wykorzystywany wielokrotnie.

Czym jest badanie WES?
Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku?
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania badania WES?
W jakim celu wykonuje się badanie WES?

Czym jest badanie WES?

Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie części kodujących genów człowieka. Pozwala na wykrycie zmian punktowych w genach, a także mikrodelecji i mikroduplikacji. Na tej podstawie można precyzyjnie określić, czy dana osoba jest nosicielem wadliwych genów – nie zawsze muszą one powodować chorobę, ale często są np. dziedziczone przez potomstwo.

Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku?

Badanie WES w wersji Standard oraz Premium to najszersze spośród wszystkich badań genetycznych dla dzieci i dorosłych dostępnych na rynku. Zajmują się badaniem 23 tysięcy ludzkich genów, które zostały poznane do tej pory. Badanie WES może zastąpić wiele innych badań genetycznych, takich jak badania na odporność, analizę kariotypu czy badania w kierunku wykrycia schorzeń metabolicznych. Jeśli jakakolwiek nieprawidłowość zostanie wykryta to na pewno będzie wymieniona w raporcie z analizy.

Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania badania WES?

Badanie WES zaleca się wykonać wówczas, kiedy pojawiają się niepokojące objawy, jednak trudno jest jednoznacznie przypisać je do konkretnej choroby. Wówczas pojawia się tzw. odyseja diagnostyczna, podczas której prawidłowa diagnoza jest trudna do osiągnięcia. WES jest wykonywane również u osób zmagających się z niepłodnością, nawracającymi poronieniami. Zalecana jest do wykonania u osób w wieku rozrodczym, jeśli w ich rodzinie występowały przypadki zaburzeń genetycznych.

W jakim celu wykonuje się badanie WES?

Badanie WES wykonuje się w celu analizy genów. Jest to możliwość poznania stanu zdrowia od całkiem innej strony, niedostępnej dla zwykłych badań. Informacje o zdrowiu są zawsze zapisane w genach – badanie WES pozwala na odczytanie tych danych i wykorzystanie je do celów diagnostyki.