Badania genetyczne dzieci – kiedy je wykonać, jakie są procedury?

Badania genetyczne są nowoczesną formą diagnostyki, dzięki której możliwe jest wykrycie wielu schorzeń dających nietypowe objawy. Popularnością cieszą się w szczególności badania genetyczne dla dzieci, chociaż analiza genów jest dostępna również dla osób dorosłych. Pacjenci mają do dyspozycji szeroki zakres badań w kierunku wykrycia wielu schorzeń.

Badania genetyczne dla dzieci – jakie są dostępne?
Badania genetyczne dla dzieci – z jakiej próbki?
Badania genetyczne dla dzieci – ile czeka się na wynik?
Badania genetyczne dla dzieci – co po otrzymaniu wyniku?

Badania genetyczne dla dzieci – jakie są dostępne?

Badania genetyczne mogą obejmować szeroki zakres genów – tego typu badaniem jest badanie genetyczne WES dostępne w wersji Standard oraz Premium. Badanie analizuje wszystkie znane geny, dlatego jest najszerszym narzędziem diagnostycznym. Diagnostyka dzieci może opierać się również na badaniach panelowych, które analizują mutacje charakterystyczne dla wybranych chorób. Dostępne są np. panelowe badania na padaczkę czy wykrywające choroby autoimmunologiczne.

Badania genetyczne dla dzieci – z jakiej próbki?

Rodzaj próbki zależy od typu wykonywanego badania. Niektóre analizy genetyczne wymagają pobrania próbki – wymazu z wewnętrznej strony policzka. Innym typem próbki jest krew żylna, którą pobiera się bezpośrednio w laboratorium. Warto zapytać o tym próbki w czasie rezerwowania terminu na badania.

Badania genetyczne dla dzieci – ile czeka się na wynik?

Na wyniki badań genetycznych należy czekać kilka tygodni – wynika to z procesu prowadzenia badań, które wymagają analizy genów przy wykorzystaniu nowoczesnego sprzętu laboratoryjnego. Dla przykładu na wynik badania WES czeka się około 10 tygodni, natomiast wyniki badań panelowych można otrzymać już w 5-7 tygodni. Każda analiza genetyczna jest inna.

Badania genetyczne dla dzieci – co po otrzymaniu wyniku?

Badania genetyczne dziecka mogą wskazać nieprawidłowości w obrębie genów, które mogą, ale jednocześnie nie muszą oznaczać choroby. Z tego też powodu ważna jest konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – większość badań w cenie oferuje taką usługę w razie nieprawidłowości w wyniku. Badanie należy ponadto skonsultować z lekarzem pediatrą lub specjalistą, który prowadzi leczenie dziecka.