Zdolności wysepkowe u dzieci autystycznych – czym są i w jakich obszarach występują?

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają zaburzenia języka i komunikacji, problemy w kontaktach międzyludzkich oraz charakteryzują się ograniczonymi, sztywnymi zachowaniami i zainteresowaniami. Mimo wszystkich specyficznych zachowań pojawiają się u nich także zdumiewające umiejętności, które nazywane są zdolnościami wysepkowymi lub zespołem Sawanta. Czym są te umiejętności? Przybliżamy!

Zdolności wysepkowe u dzieci autystycznych – czym są?

Zdolności wysepkowe u dzieci autystycznych – czym są?Zdolności wysepkowe u osób ze spektrum autyzmu, to umiejętności, które wyróżniają się na tle specyficznych zachowań autystków. Nazywane są one także zespołem Sawanta. Według badań osoby, które wykazują zdolności wysepkowe, nie mają prawidłowo działającej lewej półkuli mózgu, która odpowiada za logiczne myślenie. Mózg takiej osoby podejmuje działania samonaprawcze, przez co uruchamiają się nowe sposoby działania bez udziału zaburzonej funkcji. Zdolności wysepkowe ma jedna na 10 osób ze spektrum autyzmu.

Osoby ze zdolnościami wysepkowymi mają bardzo dobrą, ale wąską pamięć. Nazywana jest ona “wysepką geniuszu” w konkretnej dziedzinie.

Zdolności wysepkowe – zobacz obszary, których dotyczą u dzieci

Zdolności wysepkowe występują u dzieci autystycznych w kilku obszarach:

  • Zdolności muzyczne – w tym obszarze zdolności wysepkowe pojawiają się najczęściej przed 8 rokiem życia. Najczęściej autystycy posiadają talent do gry na pianinie oraz komponowania utworów. Często zdarza się także, że dziecko autystyczne potrafi odtworzyć z pamięci wcześniej usłyszany utwór bez żadnych błędów.
  • Zdolności artystyczne – zdolności wysepkowe u autystuków w tym obszarze zauważa się najczęściej. Dotyczą one najczęściej malarstwa oraz rzeźby. Prace osób ze spektrum autyzmu są bardzo szczegółowe, a jeśli są odwzorowaniem, to bardzo precyzyjnym.
  • Zdolności wzrokowo-przestrzenne – autystycy ze zdolnościami wysepkowymi potrafią często tworzyć niezwykłe konstrukcje. Precyzyjnie mierzą także dystanse bez użycia narzędzi oraz bardzo dokładnie rysują mapy.
  • Zdolności obliczeniowe – autystycy często są bardzo dobrymi matematykami. Potrafią oni bardzo szybko liczyć w pamięci czy wymieniać długie ciągli liczbowe. Zdolności wysepkowe w tym obszarze dotyczą także obliczeń na podstawie kalendarza – autystycy potrafią np. szybko obliczyć, w jaki dzień tygodnia wypadnie konkretna data czy ile dni przeżyła konkretna osoba na podstawie daty urodzenia.
  • Zdolności lingwistyczne – osoby autystyczne ze zdolnościami wysepkowymi potrafią bardzo szybko uczyć się nowych języków.

Zdolności wysepkowe pojawiają się najczęściej tylko w jednym z wymienionych obszarów. Najczęściej ograniczają się tylko do jednej konkretnej czynności. Przykładowo. Autystyk może wykonywać szybkie obliczenia w pamięci, ale nie będzie potrafił obliczyć, ile dni przeżył konkretny człowiek.

Zdolności wysepkowe u autystyków – niezwykłe historie

Zdolności wysepkowe u autystyków - niezwykłe historie

Często słyszy się o niezwykłych umiejętnościach pewnych osób. Na co dzień nie zdajemy sobie sprawy, że te osoby mają spektrum autyzmu i są to zdolności wysepkowe. Autystycy, które posiadają niezwykłe umiejętności wysepkowe to:

  • Daniel Tammet – posługuje się 11 językami na poziomie biegłym, a w tym językiem mänti, który sam stworzył. Pobił on także rekord recytowania liczby pi.
  • Stephen Wiltshire – ma on niezwykle szczegółową pamięć fotograficzną, dzięki której wykonuje dokładne i precyzyjne rysunku. Narysował on szczegółową panoramę Londynu, w której odwzorował dokładną liczbę kolumn, okien oraz ulic po jednym przelocie helikopterem nad miastem.
  • Kim Peek – nazywany jest człowiekiem z pamięcią absolutną. Znał on na pamięć 12 000 książek. Potrafił także wymienić nazwy wszystkich miast w Stanach Zjednoczonych oraz autostrady, które przez nie przechodzą. Znał również historię każdego państwa oraz potrafił obliczyć liczbę przeżytych dni na podstawie daty urodzenia. Ponadto rozpoznawał ze słuchu wiele utworów muzycznych i potrafił podać datę i miejsce ich powstania oraz datę urodzenia i śmierci kompozytora.

Zdolności wysepkowe a diagnoza autyzmu

Zdolności wysepkowe a diagnoza autyzmu

Jeśli zauważasz u dziecka zdolności wysepkowe, a ponadto problemy z komunikacją, relacjami międzyludzkimi czy sztywne zachowania, to dziecko może być autystykiem. W takiej sytuacji należy jak najszybciej rozpocząć proces diagnostyczny. Jego istotną częścią powinny być kompleksowe badania genetyczne, ponieważ podłoże genetyczne stwierdza się u 30% dzieci autystycznych.

W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu zaleca się badanie WES PREMIUM. Jest to najnowocześniejsze i najdokładniejsze badanie na rynku testów DNA. Wykonuje się je za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji). Wynik badania WES PREMIUM pomoże lekarzowi stwierdzić, czy występujące objawy kliniczne mają swoją przyczynę w genach. Oprócz wykonania badań genetycznych należy także skorzystać z podstawowych narzędzi diagnostycznych autyzmu – obserwacji oraz konsultacji psychologicznej.

Najczęściej zadawane pytania

Co jeżeli wynik badania genetycznego pokaże gen choroby wrodzonej?

W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, która odbywa się po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wskaże dalsze kroki postępowania.

Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, która ma negatywny wpływ na organizm dziecka, w większości przypadków można dziecku skutecznie pomóc, wprowadzając indywidualnie dopasowaną terapię. W niektórych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.

Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?

Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. że dziecko może być bezpiecznie szczepione, a także, że w przyszłości nie rozwinie się u niego żadna choroba, która została sprawdzona.

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.

Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?

Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.

Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Gdzie można wykonać badanie WES?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?

Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

 


Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:


Zobacz też:

💜 Badania genetyczne na padaczkę

💜 Autyzm badania genetyczne

💜 Badania na odporność

💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania

💜 Przyczyny padaczki u dzieci