Badania prenatalne a autyzm

Zaburzenia ze spektrum autyzmu dostarczają wielu trudności diagnostycznych. Zwykle wykrywa się je dość późno. Większość dzieci właściwą diagnozę otrzymuje dopiero w wieku przedszkolnym, a nawet szkolnym. Niestety, ale tak późne postawienie diagnozy zdecydowanie zmniejsza skuteczność terapii. Nie musi jednak tak być. Niedawno przeprowadzone badania wykazały, że już u płodu można zauważyć oznaki autyzmu. Badania prenatalne są w tym bardzo pomocne. Zobacz, jak dzięki nim można wykryć zaburzenia ze spektrum autyzmu!

Badania prenatalne a diagnostyka autyzmu

Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu pojawiają się stosunkowo późno. Pierwsze z nich u dziecka zauważyć można w wieku 2-3 lat. Czasem są jednak tak delikatne, że nikt nie bierze ich za symptomy zaburzenia. Jednak według badań przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu Ben-Guriona w Negev oraz Centrum Medycznego w Soroki w Izraelu oznaki autyzmu pojawiają się, zanim dziecko pojawi się na świecie. Wykryć je można, wykonując w ciąży badania prenatalne, a konkretnie USG połówkowe.

Izraelscy naukowcy w badaniu dokonali analizy zdjęć wykonanych podczas USG połówkowego. Użyli do tego:

• • 229 zdjęć dzieci, u których potwierdzone zostały zaburzenia ze spektrum autyzmu
  • 201 zdjęć dzieci zdrowych posiadających autystyczne rodzeństwo
  • 229 zdjęć dzieci, u których nie występowały żadne oznaki zaburzeń ze spektrum autyzmu

Podczas analizy na zdjęciach 30% dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem zauważono nieprawidłowości w obrębie trzech narządów: serca, nerek oraz mózgu. Na zdjęciach dzieci, które posiadają autystyczne rodzeństwo, takich nieprawidłowości było dwa razy mniej. Z kolei na zdjęciach dzieci zdrowych było ich trzy razy mniej.

Autyzm badania prenatalne – USG połówkowe

Według badań przeprowadzonych przez Izraelskich naukowców badaniem prenatalnym, w którym może zostać wykryty autyzm, jest USG połówkowe.  Jest to badanie przeprowadzane w drugim trymestrze ciąży, zwykle między 18 a 22 tygodniem ciąży. Na tym etapie dziecko jest już dość duże, dlatego lekarz może dokładnie ocenić jego rozwój. Sprawdzić może także budowę narządów wewnętrznych, co pozwala na zauważenie oznak autyzmu.

USG połówkowe pomocne jest nie tylko w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dzięki niemu możemy wykryć także inne wady genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Patau czy zespół Edwardsa. W badaniu tym możliwe jest również rozpoznanie wad serca oraz wad cewy nerwowej u dziecka. Pamiętajmy jednak, że USG połówkowe jest badaniem przesiewowym. Nie otrzymamy więc po nim 100% potwierdzenia, że dziecko na pewno będzie chore. Konieczne będzie wykonanie dalszej diagnostyki rozstrzygającej. Pewną diagnozę otrzymamy dopiero po przeprowadzonym inwazyjnym badaniu prenatalnym.

Autyzm badania prenatalne – badanie WES

Badaniem prenatalnym, w którym również może zostać wykryty autyzm, jest test WES. Jest to badanie genetyczne, w którym sprawdzany jest każdy pojedynczy gen płodu. Jedną z przyczyn autyzmu są mutacje w genach, dlatego takie badanie może potwierdzić obecność zaburzenia u dziecka.

Test WES to jedno z najdokładniejszych dostępnych badań genetycznych. Jest ono przeprowadzane za pomocą nowoczesnej technologii, zwanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). Zakres przeprowadzanej analizy jest bardzo szeroki, dlatego wykryte mogą w niej zostać nawet rzadkie zmiany w genach. Większość testów prenatalnych ma dużo węższy zakres analizy i wykrywa u dziecka jedynie najczęstsze wady wrodzone.

Do przeprowadzenia badania WES w ciąży konieczne jest pobranie próbki płynu owodniowego. Próbka do analizy pozyskiwana jest poprzez amniopunkcję, czyli nakłucie powłok brzusznych ciężarnej jałową igłą. Jest to badanie inwazyjne, ale ryzyko pojawienia się jakichkolwiek powikłań jest niemal zerowe. Przez cały czas nad bezpieczeństwem przyszłej mamy i dziecka czuwa doświadczony personel, a pobranie próbki kontrolowane jest poprzez jednoczesne wykonywanie badania USG. Dzięki temu badanie jest bezpieczne dla pacjentki i jej maluszka.

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania: