Autyzm badania genetyczne dla dzieci  

Autyzm to nie choroba, lecz zespół specyficznych objawów. Warto zatem poszukiwać ich przyczyny, decydując się na badania na autyzm. Właściwa diagnostyka pozwala później podjąć decyzję o odpowiedniej terapii lub leczeniu.

Autyzm – jakie badania genetyczne można wykonać?
Autyzm – badania genetyczne mogą pozwolić poznać przyczynę
Autyzm – badania genetyczne pomagają dobrać terapię
Autyzm – badania genetyczne – gdzie wykonać?

Autyzm – jakie badania genetyczne można wykonać?

Jeśli chodzi o autyzm- badania genetyczne stanowią ważne narzędzie diagnostyczne. Jednym z nich jest badanie wes, które polega na sekwencjonowaniu całego eksomu, czyli wszystkich genów pacjenta. Analiza jest bardzo dokładna i pozwala na znalezienie nawet rzadko występujących mutacji. Wykorzystuje metodę NGS, która jest niezwykle precyzyjna. Dostępne są dwa rodzaje tego badania: standardowe oraz premium, które daje jeszcze większe możliwości diagnostyczne. Oba rodzaje różnią się między sobą zakresem badanych zmian w genach.

Autyzm – badania genetyczne mogą pozwolić poznać przyczynę

Jeśli chodzi o autyzm, badania genetyczne pozwalają poznać genetyczną przyczynę całościowych zaburzeń rozwoju. Zaburzenia ze spectrum autyzmu mają złożone podłoże. W skrócie oznacza to, że przyczyny autyzmu mogą być naprawdę różne i niejednoznaczne. Wielu specjalistów wskazuje, że do tych przyczyn można zaliczyć między innymi trudności okołoporodowe oraz 'mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego. Najnowsze badania w tym obszarze sugerują również, że przyczyną mogą być nieprawidłowości w budowie mózgu, które tworzą się na etapie życia prenatalnego. Znaczenie może mieć także nieprawidłowy poziom serotoniny.

Autyzm – badania genetyczne pomagają dobrać terapię

Jeśli chodzi o autyzm, badania genetyczne na autyzm pozwalają poznać przyczynę zaburzeń i podjąć decyzję o odpowiedniej terapii, która wpływa zarówno na zachowanie, jak i rozwój pacjenta. W niektórych przypadkach konieczne jest także wprowadzenie terapii farmakologicznej.

Autyzm – badania genetyczne – gdzie wykonać?

Jeśli chodzi o autyzm, badania genetyczne można wykonać w specjalistycznych laboratoriach genetycznych. Do badania pobierane są próbki, które poddawane są później analizie.