Cennik

Im więcej sprawdzanych chorób w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Jeżeli jednorazowo analizowanych jest kilkadziesiąt chorób, możliwe jest osiągnięcie niższej ceny jednorazowej analizy.

Dla porównania:

Badanie w kierunku 1 choroby wrodzonej (metodą NGS)— mukowiscydozy.

Cena: 2 800 zł

• testNOVA, sprawdzający 87 chorób wrodzonych, w tym mukowiscydozę (metodą NGS):

Cena: 3 887 zł

• test NOVA sprawdza również skuteczność i bezpieczeństwo 32 substancji leczniczych, zawartych w ponad 200 lekach

Najnowocześniejszą metodą, sprawdzającą wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji).  Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagająca analizować tysiące zmian w genach w jednym momencie. Dzięki temu możemy sprawdzić wszystkie możliwe mutacje w genie (mutacje patogenne), które mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej. Badania, które nie są wykonywane metodą NGS sprawdzają zazwyczaj pojedyncze, najczęstsze mutacje – mogą one nie dać wymiernego wyniku.

Wynik badania NGS powinien być potwierdzony metodą Sangera.Tak wykonane badanie wiąże się z wyższymi kosztami analizy, ale daje najszerszą możliwą informację o zmianach w genach i  pewność wyniku. 

• Test NOVA jest wykonywany metodą NGS, a wynik jest potwierdzany metodą Sangera.

W przypadku badań genetycznych dzieci czas otrzymania wyniku jest bardzo istotny. Powinien być on jak najszybszy — tak aby móc odpowiednio wcześnie wprowadzić ewentualne odpowiednie leczenie. Większość badań genetycznych wykonywanych przez NFZ to wielomiesięczne oczekiwanie w niepewności na wynik. Jest tak ze względu na ograniczenia budżetowe i niestety w wielu przypadkach w tym czasie zdrowie dziecka może być poważnie zagrożone.

Szybsze uzyskanie wyniku (już w kilka tygodni) podwyższa cenę badania, ale równocześnie daje wczesną diagnozę i bezcenną wiedzę w odpowiednim czasie.

• Wynik testu NOVA otrzymujecie Państwo maksymalnie w 5-6 tygodni.

Laboratorium gdzie wykonywane są badania genetyczne dla dzieci powinno mieć odpowiednie certyfikaty oraz doświadczenie, liczone w ilości wykonanych analiz. Ważna jest także wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mogą podwyższyć koszt badania, ale gwarantują najwyższą jakość analiz.

• Test NOVA jest wykonywany w Laboratorium BGI w Shenzen w Chinach.

Laboratorium BGI to największy światowy ośrodek rozwoju genetyki. Założono go w 1999 roku w celu uczestnictwa w prestiżowym międzynarodowym projekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project).BGI pragnie stworzyć łatwo dostępną platformę naukową poprzez wykorzystywanie wiedzy eksperckiej z dziedziny szeroko pojętej bioinformatyki. W tym celu instytut opracował wysokie standardy mieszczące się na granicy nauki oraz biznesu. Dowodem tego jest wydanie ponad 170 publikacji naukowych zamieszczonych w znanych i cenionych czasopismach takich jak: ”Nature” czy ”Science”.