Wykluczenie podejrzenia choroby metabolicznej u dziecka

Rodzice noworodka otrzymali pismo dotyczące nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych finansowanych ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia. U dziecko wykryto podwyższony poziom fenyloalaniny i w związku z tym konieczne było wykonanie dalszych badań diagnostycznych w kierunku choroby metabolicznej jaką jest fenyloketonuria. Rodzice zgłosili się do ośrodka na powtórne badania przesiewowe w celu potwierdzenia wyniku i jednocześnie szukali innego testu, który pozwoli na szybkie potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia fenyloketonurii. Zdecydowali się na test NOVA.

W przypadku choroby metabolicznej jaką jest fenyloketonuria bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza. Dzieci z tą chorobą mają szansę na normalne życie i rozwój na równi z rówieśnikami pod warunkiem, że już od pierwszych dni życia zostanie u nich wdrożona specjalna dieta. Opóźnienie w stosowaniu specjalistycznej diety prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego i opóźniania w rozwoju a w dalszej kolejności niepełnosprawności zarówno intelektualnej jak i fizycznej. U noworodków z fenyloketonurią karmionych piersią konieczne jest uzupełnienie codziennej diety specjalnym preparatem dietetycznym podawanym w ściśle określonych godzinach.

Wyniki badania genetycznego

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną. Co oznacza, że tylko osoby posiadające określone geny mogą na nią chorować. Badanie genetyczne dziecka daje więc w tym wypadku najbardziej wiarygodny wynik. Dzięki temu, że rodzice wybrali badanie genetyczne wynik uzyskali jeszcze przed ponownym zbadaniem próbki przesiewowej w programie NFZ. Wynik badania genetycznego jednoznacznie wykluczył fenyloketonurię. Potwierdził to również wynik ponownego badania przesiewowego. Prawdopodobnie próbka do badań przesiewowych została pobrana zbyt wcześnie, co wpłynęło na wynik dodatnie fałszywy.

Co wynik badania oznacza dla rodziców i lekarza?

Rodzice i lekarze zyskali 100% pewności, że dziecko nie jest chore i nigdy nie zachoruje na fenyloketonurię. A co za tym idzie – nie potrzebuje specjalistycznej diety. U dziecka nie stwierdzono również genów żadnej z pozostałych 86 badanych chorób.