Nowo narodzone dzieci często narażone są na choroby genetyczne. Niektóre choroby nie dają żadnych symptomów przy narodzinach dziecka, lecz mogą pojawić się w najbliższym czasie. Ukryte wady wrodzone są bardzo powszechne. Co roku na świat przychodzi 8 milionów dzieci, z czego 30 procent niemowląt nie doczekuje 5 godzin. Badania genetyczne pozwalają na wcześniejsze wykrycie chorób genetycznych. Co dają takie badania i kiedy powinniśmy je wykonać?

Jakie badanie genetyczne dla noworodka?
Co daje badanie genetyczne noworodka?
Co można zbadać u noworodka?
Kiedy wykonać badanie u noworodka?

Jakie badanie genetyczne dla noworodka?

Test NOVA jest jednym z najbardziej skutecznych badań genetycznych. Dzięki zbadanym genom możemy dowiedzieć się jak dziecko będzie wyglądało teraz i w przyszłości. Geny decydują również o stanie zdrowia i szybkości rozwoju. Jeśli mutacja występuje w jednym z genów, oznacza to, że w przyszłości mogą rozwijać się niepokojące objawy. Test NOVA pozwala nam zbadać 12 000 mutacji, które mogą się rozwinąć w 87 najczęstszych chorób u noworodków. Takie badania pozwalają nam sprawdzić obecność zmian w genie, który może być odpowiedzialny za rozwój choroby.

Co daje badanie genetyczne noworodka?

Badania genetyczne noworodka pozwalają nam diagnozować chorobę zanim pojawią się pierwsze objawy. Jeśli zdiagnozujemy chorobę na wczesnym etapie mamy większe szanse na jej wyleczenie, a czasem może uratować życie naszemu dziecku. Początkowo takie badanie pozwalało uwzględnić wrodzoną niedoczynność tarczycy. Program jednak został poszerzony i mamy możliwość zbadanie mukowiscydozy oraz wrodzonych wad słuchu. Na ten moment badania genetyczne noworodków obejmują 27 rzadkich wad wrodzonych.

Co można zbadać u noworodka?

Badania noworodków są pokrywane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Dzięki testom możemy wykryć 27 chorób wrodzonych. Mamy możliwość zbadać fenyloketonurię, mukowiscydozę, wrodzoną niedoczynność tarczycy oraz 23 innych rzadkich wad metabolicznych. Takie badanie pozwala nam zapewnić prawidłowy rozwój naszego dziecka, a także poprawienie jakości życia. Wykonując badanie genetyczne możemy wykryć takie schorzenia jak choroba Wilsona czy choroba Menkesa. Test pozwala nam również wykryć zaburzenie metabolizmy kreatyny.

Kiedy wykonać badanie u noworodka?

Badanie genetyczne noworodka powinniśmy wykonać jak najwcześniej, aby zapobiegać skutkom choroby. Badanie możemy wykonać już od pierwszego dnia życia. Odpowiednie testy pozwalają nam wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie, dzięki czemu mamy możliwość szybkiego leczenia i zapobiegania różnego rodzaju schorzeniom.