GLIKOGENOZA TYPU I – CHOROBA VON GIERKEGO
Glikogenoza typu Ia jest rzadką, dziedziczną chorobą genetyczną i jednocześnie najczęstszą spośród znanych nam glikogenoz. Polega na zaburzeniach metabolizmu glikogenu – jednego z cukrów występujących w organizmie człowieka. W przebiegu choroby dochodzi do nadmiernego gromadzenia się glikogenu w wątrobie oraz w nerkach, czego skutkiem jest przerost tych narządów.
Glikogenoza typu I- częstość występowania
Glikogenoza typu I- śmiertelność
Glikogenoza typu I- diagnostyka
Inne nazwy
choroba von Gierkego, GSD1a, glikogenoza wątrobowo-nerkowa, wątrobowo-nerkowa postać GSD, Choroba Spichrzania Glikogenu typu I, niedobór glukozo-6 fosfatazy, GSDI.
Glikogenoza typu I- częstość występowania
Glikogenoza typu I występuje najczęściej z pośród wszystkich glikogenoz i stanowi ok. 80% wszystkich przypadków GSDI. Według danych statystycznych zakład się, że 1 osoba 100 000 w populacji ogólnej choruje na glikogenozę.
Glikogenoza typu I- śmiertelność
Glikogenoza to choroba, która często prowadzi do śmierci. Nawet 1/3 dzieci z glikogenozą typu I umiera w następstwie hipoglikemii oraz zakażeń.
Glikogenoza typu I- przyczyny
Glikogenoza typu Ia spowodowana jest mutacją w genie G6PC kodującego enzym glukozo-6-fosfataza. W normalnych warunkach enzym ten rozkłada glukozo-6-fosforan na cukier prosty – glukozę. Na skutek mutacji glukozo-6-fosforan zamiast zostać rozbity do glukozy, przekształca się w glikogen, który gromadzi się w nadmiarze w wątrobie, nerkach i jelitach, stając się dla nich toksyczny. W rezultacie glikogen uniemożliwia tym narządom normalne funkcjonowanie. Glikogenoza jest chorobą, która dziedziczona jest po obojgu rodzicach. Zarówno matka jak i ojciec przekazują dziecku zmutowany gen.
Glikogenoza typu I- objawy
Pierwsze objawy choroby von Gierkego pojawiają się zwykle już u 3-4 miesięcznego dziecka. Zaczyna się od spadków cukru we krwi (hipoglikemii) w czasie, gdy dziecko nie je, które mogą prowadzić nawet do drgawek. U niemowlęcia stwierdza się również podwyższony poziom mleczanu, triglicerydów i kwasu moczowego. Do pozostałych objawów zalicza się:
- zahamowanie wzrostu u niemowlęcia,
- powiększenie obwodu brzucha (skutek powiększenia wątroby),
- powiększenie nerek,
- szczupłe kończyny,
- ksantomy (grudki cholesterolu na powierzchni skóry),
- biegunka,
- opóźnienie dojrzewania płciowego (w późniejszych latach),
- osteoporoza (w późniejszych latach),
- zespół policystycznych jajników.
Glikogenoza typu I może ostatecznie prowadzić do rozwoju nowotworu nerek oraz wątroby.
Glikogenoza typu I- diagnostyka
- analiza obecnych u dziecka objawów,
- badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę
Glikogenoza typu I- leczenie
- Stosowanie odpowiednio skomponowanej diety: częste posiłki, unikanie głodówek,
- podawanie niegotowanej skrobi kukurydzianej (będącej źródłem powoli uwalnianej glukozy,
- ograniczenie spożycia fruktozy i galaktozy.
Przeczytaj więcej:
1. Badanie genetyczne u noworodków
Zadzwoń teraz 