Badanie WES – co należy o nim wiedzieć?

Badanie WES określa się jako najdokładniejsze badanie genetyczne dziecka i osoby dorosłej. Jego celem jest wykrycie zmian w genach, które powodują rozwój określonych objawów i chorób. Dzięki niemu możliwe jest ostateczne zdiagnozowanie choroby wrodzonej i przyczyn zdrowotnych u pacjenta. Ponadto poprzez identyfikacje zmian w genach, daje możliwość wykrycia choroby nim pojawią się jej objawy.

Badanie WES – badaniem całego eksomu
Sekwencjonowanie całego genomu możliwe dzięki badaniu WES
Badanie WES badaniem pewnym i skutecznym
Wynik Badania WES i korzyści przy dalszym leczeniu

Badanie WES – badaniem całego egzomu

W badaniu stosuje się technologię NGS, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji. Podczas jednej analizy system pozwala rozpoznać cały egzom pacjenta, czyli około 23 000 sekwencji kodujących genów. Proces ten opiera się na bardzo szczegółowej analizie, ukazującej najdrobniejsze i najrzadsze zmiany w genach. Z jednej próbki krwi można sprawdzić setki chorób dających bardzo zbliżone objawy. Zalecane jest u pacjentów, u których mimo wielu testów nie ustalono konkretnej przyczyny ich problemów. Jego wartość jest nieoceniona w przypadku np. badania genetycznego dziecka, zaburzeń neurologicznych, badania na padaczkę, badania na autyzm, wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka, określenia ryzyka chorób onkologicznych, zaburzeń odporności, chorób płuc, zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych.

Sekwencjonowanie całego genomu możliwe dzięki badaniu WES

Technika biologii molekularnej używana w badaniu WES oprócz tego, że umożliwia analizę całego genomu, daje szansę na kontrolę jednego genu lub paneli genów, czyli dowolnej ich ilości dobranej pod kątem wybranego zaburzenia. Najczęściej wykonuje się sekwencjonowanie całego egzomu, które podzielone jest na 3 etapy: sekwencjonowanie, analiza bioinformatyczna, analiza kliniczna. Wykrywa zmiany, które uznane są za typowo patogenne i związane z rozwojem określonej choroby i te, które ją zwiastują, nim pojawią się jakiekolwiek objawy. W profilaktyce jest to najkorzystniejsze rozwiązanie dla pacjenta, który masz szansę rozpocząć leczenie na bardzo wczesnym etapie.

Badanie WES badaniem pewnym i skutecznym

Badając w jednym czasie wszystkie geny w pełnym zakresie, otrzymuje się bardzo wnikliwą i szczegółową diagnozę. Każdy gen obecny w organizmie zostaje przeanalizowany techniką, która gwarantuje najszersze do wykonania badanie genetyczne. Test WES przedstawia układ kolejności wszystkich nukleotydów, które zawarte są w materiale DNA pacjenta. Jest to rozwiązanie, które staje się standardem w diagnostyce wielu chorób, uznawanych dotychczas za trudne do wykrycia.

Wyniki badania WES i korzyści przy dalszym leczeniu

Diagnoza, jaką otrzymuje się po wykonaniu badania, daje możliwość rozpoczęcia szybkiego i skutecznego leczenia, adekwatnego do zidentyfikowanej choroby. Analizowanie osobno każdego genu, które do niedawna było podstawową metodą w rozpoznawaniu chorób, wiązało się z dużymi kosztami i badaniami rozłożonymi w czasie. Dla rodziców dzieci, u których pojawiały się epizody neurologiczne, wykonywanie badań na padaczkę czy badań na autyzm było bardzo wyczerpującym i stresującym rozwiązaniem. Badanie WES analizując wszystkie geny jednocześnie, umożliwia szybszy i tańszy sposób na rozpoznanie zaburzeń, co wpływa korzystnie na wdrożenie efektywnego leczenia. Ponadto może być źródłem informacji umożliwiających zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, mającej na celu zatrzymanie wadliwego genu, nim doprowadzi do rozwoju choroby.