Badanie FRAX – badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych z objawami autyzmu

Badanie FRAX to specjalistyczny test DNA, którego celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1. Zmiana ta odpowiada za wywołanie zespołu łamliwego chromosomu X. Zespół FRAX może się objawiać u dziewczynek poprzez łagodne opóźnienie rozwoju, natomiast u chłopców, choroba ta daje bardziej nasilone objawy.

Badanie FRAX – łamliwy chromosom X – badanie w kierunku wykrycia przyczyny autyzmu
Kiedy najlepiej wykonać badanie FRAX?
Badanie FRAX – badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych
Skuteczność badania przy postawieniu diagnozy genetycznej

Badanie FRAX – łamliwy chromosom X – badanie w kierunku wykrycia przyczyny autyzmu

Badanie FRAX to podstawowe badanie genetyczne, które jest wykonywane u dzieci i u dorosłych z objawami ze spektrum autyzmu. Test DNA sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu – łamliwy (kruchy) chromosom X (inaczej zespół Martina-Bell).

Kiedy najlepiej wykonać badanie FRAX?

Badanie FRAX jest zalecane dla osób, u których wystąpiły niepokojące objawy ze spektrum autyzmu, takie jak niepełnosprawność intelektualna, brak kontaktu z najbliższym otoczeniem, niechęć do zmian w najbliższym otoczeniu, regres mowy, zmiany w zachowaniu (autoagresja, ADHD, depresja) czy przesadne przywiązywanie się do konkretnych osób, przedmiotów i sytuacji.

Badanie FRAX – badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych

Badanie FRAX można wykonać zarówno u osoby dorosłej, jak i u dziecka. Próbkę do testu DNA, stanowi krew obwodowa, pobierana z żyły odłokciowej pacjenta. Badanie można wykonać zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek. Ponieważ do wystąpienia zespołu FRAX przyczyniają się nieprawidłowości w genach, analiza DNA to jedyny sposób, by jednoznacznie wykluczyć lub potwierdzić chorobę.

Skuteczność badania przy postawieniu diagnozy genetycznej

Badanie FRAX bada jedną z możliwych setek genetycznych przyczyn autyzmu. Jeżeli badanie genetyczne FRAX nie wykaże żadnych nieprawidłowości, konieczne są dalsze badania. U osoby z objawami ze spektrum autyzmu warto wtedy wykonać badanie mikromacierzy (test DNA w kierunku niewielkich zmian na chromosomach) oraz test WES (najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, analizujące wszystkie znane ludzkie geny).