Ile trwają badania genetyczne u noworodków?
Rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy. Część z tych schorzeń ujawnia się od razu po urodzeniu, wiele ma początkowo przebieg bezobjawowy, zanim nietypowe dla dzieci problemy zaczynają stwarzać niepokój. Niektóre ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Mimo, że większość rzadkich chorób jest nieuleczalna (około 97% nie ma dedykowanych terapii), to jednak część z nich doczekało się leczenia, a skutki innych można zmniejszyć, wprowadzając odpowiednie postępowanie lub terapie.).
Czy badania genetyczne u noworodków są potrzebne?
Kiedy rodzice robią badania genetyczne u noworodków?
Ile kosztują badania genetyczne u noworodków?
Ile trwają badania genetyczne u noworodków?
Czy badania genetyczne noworodków są potrzebne?
W Polsce 27 chorób genetycznych objętych jest obowiązkowymi badaniami przesiewowymi. To schorzenia, które występują stosunkowo często, a jednocześnie wprowadzenie odpowiednio wczesnej terapii pozwala na zmniejszenie ich skutków. Do tych schorzeń należy np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy i wady metabolizmu. U 0.2% dzieci nie są wykonywane badania przesiewowe, ponieważ ich rodzice, z różnych przyczyn, nie wyrażają na nie zgody.
Kiedy rodzice robią badania genetyczne u noworodków?
27 chorób to kropla wobec 8 tysięcy schorzeń genetycznych. Wykrycie prawie wszystkich jest możliwe dzięki testom DNA. Decydują się na nie rodzice dzieci, którzy mają uzasadnione obawy, że ich dziecko może być obciążone którąś z chorób. Takie podejrzenie powstaje w związku z występowaniem danej choroby w rodzinie lub któreś z nich może być obciążone schorzeniem. Bywa tak, że w związku z podejrzeniem choroby u dziecka okazuje się, ze jeden z rodziców przekazał chory gen, mimo, że u niego schorzenie nie rozwinęło się ( zdarza się tak np. w neurofibromatozach).
Ile kosztują badania genetyczne u noworodków?
Nie ma ujednoliconej stawki w badaniach genetycznych. Dużo zależy od wielkości badanego genu i przyjętej metody badań. Cena badań pojedynczego genu wynosi kilkaset złotych ( metoda Singera). Natomiast Sekwencjonowanie Nowej Generacji – Next Generation Sequencing (NGS, WES NGS) które bada jednorazowo nawet kilkaset do kilku tysięcy genów jednocześnie kosztuje odpowiednio drożej. Ceny zalezą od ilości objętych badaniem i mogą wynosić nawet kilka tysięcy złotych.
Ile trwają badania genetyczne u noworodków?
Dzięki coraz bardziej zaawansowanym technologiom oczekiwanie na wyniki badania DNA trwa od kilku dni do kilku tygodni. Wyjątkiem są badania wykonywane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego NFZ. Mechanizm finansowania świadczeń jest skomplikowany. Powszechnie znane trudności systemowe powodują, że na wyniki czeka się czasami tygodniami lub miesiącami. Część badań nie jest objęta świadczeniem. Stąd też spora grupa opiekunów decyduje się na wykonanie badań genetycznych noworodków w niepublicznych, profesjonalnych placówkach.