Badania genetyczne padaczki – informacje

Padaczka to w dzisiejszych czasach jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, z którymi borykają się zarówno ludzie młodzi, jak i Ci w starszym wieku. Często zdiagnozowanie jej przyczyn jest bardzo trudne i pozostawia nierozwiane wątpliwości. Z pomocą przychodzą badania genetyczne padaczki.

Czym są badania genetyczne padaczki?
Jaki jest zakres badania genetycznego padaczki?
Ile kosztuje badanie genetyczne padaczki?
Kto powinien wykonać badania genetyczne padaczki?

Czym są badania genetyczne padaczki?

Badania genetyczne mogą odegrać bardzo istotną rolę zarówno przy diagnozie schorzenia jakim jest epilepsja, ale z pewnością okażą się pomocne także na etapie dobierania odpowiedniego leczenia i sposobu opieki. Ich znaczenie jest tak duże, bowiem szacuje się, że udział czynników genetycznych przy tym rodzaju zaburzeń zdrowotnych wynosi aż 40%-60%.

Badania genetyczne padaczki pozwalają na dokładne sprawdzenie genów pacjenta w celu poszukiwania przyczyny występowania u niego napadów padaczkowych. Badania te korzystają z innowacyjnych metod sekwencjonowania – panelu NGS.

Jaki jest zakres badania genetycznego padaczki?

W zależności od rodzaju badania genetycznego w tym przypadku jego zakres może się różnić. Takie badania mogą poddać analizie tylko część genów, w których leżą najczęstsze przyczyny ataków padaczki, jak na przykład przy badaniu panelowym lub sprawdzić wszystkie geny badanego, jak w przypadku badania WES.

Badania genetyczne padaczki umożliwiają zdobycie informacji nie tylko o przyczynach choroby, lecz także na ich podstawie można ustalić dalszy przebieg choroby – czy nastąpi i w jaki sposób będzie wyglądał.

Ile kosztuje badanie genetyczne padaczki?

Cena w tym przypadku uzależniona jest od rodzaju badania. Jeśli decydujemy się na badanie panelowe cena będzie niższa, ale ryzyko niekompletnych informacji będzie większe. Cena takiego badania to około 3000zł. Badanie WES jest droższe, ale za to dużo bardziej kompletne – cena za to badanie może wynieść nawet 6500zł.

Kto powinien wykonać badania genetyczne padaczki?

Profilaktycznie może to oczywiście zrobić każdy – badania na padaczkę są w końcu ogólnodostępne. Jednakże bezapelacyjnie powinni się tymi badaniami zainteresować wszyscy Ci, którzy cierpią już na napady padaczkowe – takie badanie może pomóc dobrać odpowiedni system pomocy takiej osobie lub być może – ulepszyć już znane i stosowane leczenie. Również osoby, u których epilepsja dopiero dała o sobie znać koniecznie powinny skorzystać z tego typu badań.