Autyzm przyczyny – kiedy leżą w genach?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu są związane z czynnikami genetycznymi oraz środowiskowymi. Ich duża różnorodność sugeruje, że do powstania zaburzeń autystycznych przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych i tylko 10% bliźniąt dwujajowych.[1]

U każdego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu warto przeprowadzić badania genetyczne, których celem jest nie tylko poznanie przyczyny zaburzeń ale też dobór odpowiedniej terapii. Jeśli zaburzenie, na które cierpi mały pacjent należy do uleczalnych, to wykonanie badania genetycznego pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia przyczynowego. Inną ważną korzyścią z przeprowadzenia badań DNA jest również uzyskanie informacji dla rodziców, co do ryzyka wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka. Autyzm przyczyny – ich poznanie często pomaga również lekarzowi w zastosowaniu właściwego leczenia objawowego.

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

570 070 762

Autyzm przyczyny genetyczne

Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem. U około 10% dzieci z objawami autystycznymi stwierdza się jedną z chorób monogenowych czyli takich, w przypadku których nieprawidłowość dotyczy pojedynczych genów. Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2]

Inną genetyczną przyczyną autyzmu mogą być również choroby metaboliczne. Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach (rodzice nie mają żadnych objawów choroby ponieważ sami są jedynie jej nosicielami). U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu.„[3]

Choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci.[4] Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jednak w przypadku tych kilku procent dzieci wykrycie choroby i włączenie leczenia dietetycznego może zahamować dalsze postępowanie objawów autystycznych a nawet niektóre z nich cofnąć (im szybciej nastąpi diagnoza, tym lepsze rokowania dla dziecka).

U około 10% dzieci z autyzmem przyczyną zaburzeń są pojedyncze mutacje związane ze zmianą liczbą kopii (tzw. CNV). Takie mutacje nie są odziedziczone po rodzicach, a powstają spontanicznie czyli inaczej de novo w trakcie podziału komórkowego. Najczęściej w tej sytuacji uszkodzone są po prostu białka, które uczestniczą w procesie rozwoju układu nerwowego. Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, w których tego typu zmiany mogą być przyczyną autyzmu.

Jak więc Państwo widzą genetycznych przyczyn autyzmu jest naprawdę wiele. Dlatego najlepszym rozwiązaniem w tym wypadku są szerokie badania genetyczne takie jak np. WES, które dają możliwość wykrycia prawie wszystkich wspomnianych wyżej chorób w trakcie jednego testu.

Jakie badania genetyczne można wykonać u dziecka z autyzmem?

Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego będą mogli dobrać badanie, które najlepiej odpowiada potrzebom Państwa oraz dziecka.

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.