Czy badanie WES COMPLEX różni się od badania WES?

Badanie WES COMPLEX to nieco inne badanie niż standardowa wersja WES. Jest to jedyne dostępne badanie multiomiczne – oznacza to, że w czasie jednego badania wykonywana jest zarówno analiza WES, jak i badanie kariotypu. Pozwala zwiększyć to możliwości diagnostyczne, szczególnie w przypadku rzadkich zaburzeń genetycznych dzieci i dorosłych.

Badanie WES COMPLEX a diagnoza choroby genetycznej
Czy badanie WES COMPLEX można traktować jako badanie metaboliczne u dzieci?
Jakie objawy powinny skłonić do wykonania badania WES COMPLEX?
Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX a diagnoza choroby genetycznej

Badanie WES COMPLEX zwiększa szanse na postawienie trafnej diagnozy nawet o 25%. Jest to bardzo ważne w przypadku dzieci – badania genetyczne dziecka nie zawsze przynoszą odpowiedź na pytanie, co właściwie dolega maluchowi. Badanie WES w wersji COMPLEX to dwie dokładne analizy – mają szczególne znaczenie w diagnostyce rzadkich schorzeń, które mogą nie dawać typowych objawów.

Czy badanie WES COMPLEX można traktować jako badanie metaboliczne u dzieci?

Badanie WES COMPLEX może zastępować badania metaboliczne u dzieci. Jeśli choroba jest wywoływana zaburzeniami w obrębie DNA to zmiana będzie raportowana w wyniku. Badanie WES COMPLEX pozwala na postawienie trafnej diagnozy, ponieważ zakres badanych genów jest znacznie szerszy niż w przypadku np. panelowych badań matebolicznych.

Jakie objawy powinny skłonić do wykonania badania WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX może być wykonywane przesiewowo nawet wówczas, kiedy pacjent nie wykazuje niepokojących objawów. Jeśli jednak pojawia się podejrzenie chorób genetycznych to badanie WES jest najlepszym wyborem. Warto sięgnąć po badania w przypadku nawracających przeziębień, problemów z odpornością, nieprawidłowym rozwojem fizycznym czy w przypadku zaburzeń genetycznych występujących np. u rodziców.

Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX jako jedyne na rynku zapewnia możliwość wykonania dwóch badań jednocześnie. Jest to oszczędność czasu oraz pieniędzy pacjenta. Dodatkowo uzyskane wyniki zwiększają szansę na postawienie trafnej diagnozy, bez wykonywania dodatkowych analiz wiążących się ze stresem. W ten sposób lekarz genetyk może łatwiej zdiagnozować pacjenta.