WES – najszersze badanie genetyczne

Badanie WES to najszersza diagnostyka genetyczna dostępna na rynku. Badanie obejmuje analizę wszystkich znanych genów, których łącznie jest około 23 tysięcy. WES może zastąpić wiele innych badań panelowych, mających na celu wykrycie określonych schorzeń. Co ważne, wynik można wykorzystać wielokrotnie, a geny nie zmieniają się przez całe życie.

Badanie WES – jak przebiega jego realizacja?
Badanie WES – jakie choroby sprawdza?
Badanie WES – jako badanie przed szczepieniem
Badanie WES – jako badanie przed ciążą

Badanie WES – jak przebiega jego realizacja?

Badanie WES jest bardzo proste – wymaga umówienia się na określony termin, w którym zostanie pobrana próbka. Dla badania w wersji Standard jest to wymaz z policzka, natomiast w przypadku wersji WES Premium – próbka krwi żylnej. Próbki trafiają do analizy, a wynik jest dostępny dla pacjenta w okresie 5-10 tygodniu od daty pobrania materiału genetycznego. W cenie badania zawarta jest również konsultacja z genetykiem w przypadku wykrycia nieprawidłowości.

Badanie WES – jakie choroby sprawdza?

Badanie WES analizuje wszystkie geny – zastępuje badania na odporność, diagnostykę schorzeń autoimmunologicznych, badania w kierunku padaczki czy autyzmu oraz wiele innych analiz. WES jest w stanie wykryć każde schorzenie mające podłoże genetyczne lub mutacje, które mogą prowadzić do nieprawidłowości i które mogą być dziedziczone.

Badanie WES – jako badanie przed szczepieniem

Badanie WES można stosować również przed szczepieniem, szczególnie jeśli u dziecka pojawiają się niepożądane. Mogą być one wywołane wrodzonymi niedoborami odporności czy schorzeniami metabolicznymi, a ich wykrycie wymaga specjalnego podejścia do kwestii szczepień. Badanie WES wykrywa również te mutacje punktowe, które jeszcze się nie ujawniły.

Badanie WES – jako badanie przed ciążą

Badanie WES można wykorzystać na etapie planowania ciąży – wykrywa wszystkie mutacje, które mogą być dziedziczone przez dziecko, a dodatkowo schorzenia genetyczne, które mogą wpływać na ciążę – np. wrodzona trombofilia, mutacja w genie MTHFR. W przypadku nieprawidłowego przyswajania kwasu foliowego wystarczy zmienić jego postać, by zapobiegać niedoborom mającym ogromny wpływ na rozwój płodu.