Innowacyjne badania WES – co to jest i na czym polega?

badanie WESWES to po angielsku Whole Exome Sequencing, czyli sekwencjonowanie całego egzomu. Jest to forma badania genetycznego dziecka, która pokazuje nieprawidłowości w intronach i eksonach i dzięki temu można określić ewentualną chorobę. Badanie WES jest niezwykle innowacyjne – dzięki temu można jednocześnie wykryć nieprawidłowości zapisane w kilkunastu tysiącach genów. Szczególnie przydaje się w diagnozie trudno wykrywalnych chorób.

Jak wykonuje się badanie WES?
Jakie mogą być próbki do badania WES?
Jak wygląda wynik badania WES?
Ile się czeka na wynik badania WES?

Jak wykonuje się badanie WES?

Badanie WES robi się w wykorzystaniem nowej metody sekwencjonowania NGS (New Generation Sequencing). Na NGS skłądają się 3 etapy:

  1. Sekwencjonowanie – izoluje się DNA z pobranej próbki, a następnie poddaje się ją mechanicznej i enzymatycznej fragmentacji. Na tym etapie poznana już jest kolejność nukleotydów w DNA, która decyduje o występowaniu lub braku danej choroby genetycznej. Jeśli jest nieprawidłowy układ nukleotydów, oznacza to mutację lub rearanżację DNA.
  2. Analiza bioinformatyczna – dane zostają wprowadzone do komputera, który dzięki skomplikowanemu oprogramowaniu wyłapuje nieprawidłowości i nazywa je medycznym żargonem.
  3. Analiza kliniczna – tutaj następuje odsiew mutacji, na te niegroźne, występujące u każdego człowieka, warunkujące cechy osobnicze, oraz na te które mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie pacjenta. Jest to zadanie diagnosty laboratoryjnego, który korzysta z baz danych, doświadczenia oraz odpowiedniej literatury medycznej.

Jakie mogą być próbki do badania WES?

Próbkę do badania można pobrać z policzka pacjenta, albo z krwi. Z tak pobranej próbki izoluje się materiał genetyczny i poddaje go analizie.

Jak wygląda wynik WES?

Wynik zawiera dane informacyjne o pacjencie (imię i nazwisko, data urodzenia, pesel), dane jednostki kierującej, podejrzenia oraz właściwy wynik badania wraz z interpretacją. Właściwy wynik badania to zwykła lista, na której podany jest gen i opis zmiany, która może wywoływać określone objawy u pacjenta.

Ile się czeka na wynik badania WES?

Nie można jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie, ponieważ zależy to od firmy która jest odpowiedzialna za wynik. Najczęściej czas jest skorelowany z ceną badania WES– im wyższa tym krótszy czas oczekiwania. Na rynku można znaleźć firmy gdzie na wynik badania WES czeka się 6 tygodni, ale też takie, które podają maksymalny czas oczekiwania jako 26 tygodni.