Im szybciej poznajemy przyczynę choroby, tym precyzyjniej można zaplanować leczenie i opiekę. Rozszerzone sekwencjonowanie eksomu łączy szeroki zakres analizy z interpretacją dopasowaną do objawów pacjenta, często zastępując długi ciąg pojedynczych testów.
Czym jest Badanie WES Complex?
Spis treści
Badanie WES Complex to rozszerzone sekwencjonowanie całego eksomu (NGS), które oprócz wariantów SNV i małych indeli wykrywa również zmiany liczby kopii (CNV), wybrane rearanżacje oraz mutacje w mtDNA. Analiza obejmuje regiony okołoeeksonowe, filtrowanie według fenotypu (HPO) i klasyfikację wg wytycznych ACMG; istotne warianty potwierdza się metodą Sangera lub MLPA.
Materiałem jest zwykle krew z EDTA (ew. ślina/wymaz policzka). Wersja duo/trio (pacjent + rodzice) zwiększa czułość i ułatwia interpretację dziedziczenia. Raport zawiera kategorie: patogenny, prawdopodobnie patogenny, VUS lub łagodny oraz zalecenia kliniczne; typowy czas oczekiwania wynosi 6–10 tygodni.
Badanie WES Complex – dla kogo jest przeznaczone
Test jest wskazany u pacjentów z fenotypem wielonarządowym lub nieswoistym: opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką lekooporną, ASD, dysmorfią, wadami wrodzonymi, chorobami kardiologicznymi, neuromięśniowymi, immunologicznymi oraz w onkogenetyce dziedzicznej. Badanie WES Complex bywa wykonywane jako trio, co ułatwia wykrycie wariantów de novo i recesywnych.
Koszt w Polsce zwykle mieści się w przedziale 5 000–8 000 zł (trio droższe, zależnie od zakresu i tempa analizy). Przygotowanie: brak głodówki; przy wymazie należy unikać jedzenia, picia i żucia gumy przez 30 minut. Wymagana jest świadoma zgoda, ankieta fenotypowa oraz decyzja, czy raportować wyniki uboczne.
Wskazania do wykonania Badanie WES Complex
Zleca się Badanie WES Complex, gdy obraz kliniczny jest szeroki lub niespecyficzny, po ujemnym wyniku wcześniejszych testów (np. aCGH lub panelu NGS), albo gdy różnicujemy kilka jednostek o podobnych objawach. W sytuacjach naglących (np. ciężka padaczka niemowlęca) szybka identyfikacja wariantu w SCN1A pozwala unikać leków nasilających napady.
Inne badania diagnostyczne i ich rola: mikromacierze aCGH (pierwsza linia przy wadach mnogich/niepełnosprawności) wykrywają CNV rzędu >50–100 kb