Często zadawane pytania

Czy badanie jest bezpieczne?

Wymaz z policzka – dlaczego jest bardziej pewny w przypadku badań genetycznych?

Gdzie mogę wykonać badanie?

Ile czasu trzeba czekać na wynik?

Dlaczego badamy właśnie te choroby?

Jakie informacje będzie zawierał wynik testu NOVA?

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

Czy mogę samodzielnie pobrać próbkę?

Czy zrozumiem wynik badania?

Jaką metodą wykonywany jest test NOVA?

Dlaczego lekarze nie powiedzieli mi o tym badaniu?

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA i wszystko wyszło ok, czy test NOVA nie pokrywa się z zakresem tych badań?

Dziecko miało robione badanie przesiewowe (NFZ) i tam wszystko wyszło ok, czy jest sens robienia testu NOVA?

Dziecko miało robiony panel metaboliczny z moczu/z krwi, czy jest sens robienia testu NOVA?

Dlaczego test NOVA jest wykonywany w Chinach?

Czy moje dane osobowe zostaną wysłane do Chin?

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

Co to znaczy, że test NOVA raportuje tylko mutacje patogenne?

Dlaczego wynik testu NOVA nie pokaże najczęstszych mutacji w genie MTHFR?

Czy badanie jest bezpieczne?

Tak, badanie jest w 100% bezpieczne. Próbka do badania pobierana jest poprzez wymaz z policzka dziecka. Nie ma potrzeby pobierania krwi. Sprawdź instrukcję pobrania.

Wymaz z policzka – dlaczego jest bardziej pewny w przypadku badań genetycznych?

Dowiedz się więcej.

Gdzie mogę wykonać badanie?

Badanie można wykonać w jednej z 200 naszych placówek zlokalizowanych na terenie całego kraju.

Możesz też pobrać próbkę do badania w zaciszu domowym. W takiej sytuacji wysyłamy pod wskazany adres (w Polsce i za granicą) specjalny zestaw pobraniowy.

Ile czasu trzeba czekać na wynik?

Czas oczekiwania na wynik to około 5 tygodni.

Dlaczego badamy właśnie te choroby?

• badane choroby mogą długo rozwijać się nie dając specyficznych objawów,
• wczesna diagnoza badanych chorób oznacza możliwość wdrożenia leczenia,
• leczenie często ratuje zdrowie i życie – dziecko może normalnie się rozwijać, na równi z rówieśnikami.

Lista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.

Jakie informacje będzie zawierał wynik testu NOVA?

Sprawdź.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

W takiej sytuacji wyślemy do Państwa zestaw do samodzielnego pobrania próbki. Po pobraniu będzie trzeba przesłać próbkę do naszego laboratorium, a my zajmiemy się resztą.

Czy mogę samodzielnie pobrać próbkę?

Tak, jest możliwość samodzielnego pobrania próbki. Wówczas trzeba postępować zgodnie z instrukcją pobrania.

Czy zrozumiem wynik badania?

Wynik badania zostanie szczegółowo omówiony przez lekarza genetyka, także wszystko będzie dokładnie wyjaśnione.

Jaką metodą wykonywany jest test NOVA?

Test NOVA jest testem genetycznym wykonywanym metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) – jest to aktualnie najnowocześniejsza metoda do badania genów człowieka. Uzyskany wynik potwierdzany jest metodą Sangera. Użycie obu metod sekwencjonowania genów daje gwarancję pewnego wyniku.

Dlaczego lekarze nie powiedzieli mi o tym badaniu?

Dlatego, ponieważ badanie jest nowe na rynku i jeszcze nie wszyscy lekarze o nim słyszeli. Profilaktyczne badania genetyczne jeszcze nie są bardzo popularne w państwowej służbie zdrowia, przede wszystkim ze względu na koszty ich wykonania (nie ma na nie środków w budżecie Państwa). Warto zatem poinformować swojego lekarza o teście NOVA i porozmawiać na temat korzyści z jego wykonania.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA i wszystko wyszło ok, czy test NOVA nie pokrywa się z zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami chromosomów), natomiast test NOVA sprawdza choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i  testu NOVA tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

Dziecko miało robione badanie przesiewowe (NFZ) i tam wszystko wyszło ok, czy jest sens robienia testu NOVA?

Tak, gdyż badanie przesiewowe noworodków (NFZ) wykrywa „tylko” 29 chorób, natomiast test NOVA wykrywa 87 chorób. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny. Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, który sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i daje jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Dziecko miało robiony panel metaboliczny z moczu/z krwi, czy jest sens robienia testu NOVA?

Tak, gdyż panel metaboliczny sprawdza zawartość danej substancji w krwi/w moczu i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny. Poza tym jest to badanie biochemiczne i nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, który sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i daje jednoznaczną odpowiedź.

Dlaczego test NOVA jest wykonywany w Chinach?

Test Nova jest wykonywany w Chinach, ponieważ tam mieści się siedziba główna Laboratorium BGI (Beijing Genomics Institute), które opracowało to badanie. Jest to jedyne laboratorium na świecie, które ma licencję na wykonywanie testu NOVA.
BGI to jeden z największych centrów biotechnologicznych na świecie – to laboratorium brało udział w prestiżowym, międzynarodowym projekcie mapowania genomu ludzkiego (Human Genome Project).

Laboratorium BGI opracowało również i realizuje test prenatalny NIFTY, który jest polecany przez ginekologów i wykonywane przez miliony kobiet na całym świecie.

Od zeszłego roku z Laboratorium BGI współpracuje Centralne Laboratorium Kryminalistyczne polskiej Policji.

Dowiedz się więcej o laboratorium BGI: https://badamydzieci.pl/o-laboratorium/
Laboratorium test DNA jest jedynym przedstawicielem Laboratorium BGI w zakresie wykonywania testu NOVA w Polsce.

Czy moje dane osobowe zostaną wysłane do Chin?

Nie, ponieważ Chiny znajdują się poza Europejskim Obszarem Gospodarczym. Próbka wysyłana do Laboratorium BGI jest anonimowa (oznaczona indywidualnym, przypisanym numerem). Oznacza to, że dane osobowe pacjenta i osób zlecających nie są udostępniane poza terytorium Polski. Równocześnie próbka jest oznaczona w ten sposób, że nie istnieje możliwość jej podmienienia.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na wartości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, organizujemy dla Państwa darmowo ponowne pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

Co to znaczy, że test NOVA raportuje tylko mutacje patogenne?

Patogenne mutacje genetyczne to takie, które prowadzą do rozwoju konkretnych, opisanych w literaturze naukowej chorób genetycznych lub do ich nosicielstwa.

Oznacza to, że po odkryciu danej mutacji w genie, wykonano badania statystyczne na dużej grupie badawczej i ustalono, że wywołuje ona określone zmiany w funkcjonowaniu organizmu, a co za tym idzie – pojawiają się konkretne objawy kliniczne prowadzące do rozwoju określonej choroby wrodzonej. Dodatkowo został opisany schemat postępowania diagnostycznego i terapeutycznego dla danej choroby.

Tylko patogenne mutacje mogą być ocenione przez lekarza jako potwierdzające diagnozę danej choroby, a co za tym idzie – przydatne w praktyce i decydujące o dalszym postępowaniu i leczeniu.
Jest wiele mutacji w genach, które nie prowadzą do rozwoju konkretnych chorób, ani objawów, a ich działanie na organizm nie jest do końca poznane. W takim przypadku stwierdzenie danej mutacji nie daje żadnej przydatnej diagnostycznie wiedzy, ponieważ nie wiadomo z jakimi objawami taką mutację powiązać. Co więcej – nie ma danych co do dalszego postępowania terapeutycznego i leczniczego. Raportowanie i wiedza o takiej mutacji nie niesie żadnych pozytywnych i przydatnych następstw dla pacjenta i lekarza.

Wynik testu NOVA określa jednoznacznie czy dana mutacja jest związana z rozwojem sprawdzanej choroby.

Dlaczego wynik testu NOVA nie pokaże najczęstszych mutacji w genie MTHFR?

Test NOVA ma na celu wskazanie wyłącznie zmian patogennych u pacjenta czyli takich, które jednoznacznie prowadzą do rozwoju określonej choroby genetycznej lub jej nosicielstwa i zostały one wcześniej opisane bardzo dokładnie w literaturze naukowej. Laboratorium BGI korzysta z kilku uznanych na całym świecie baz danych na podstawie, których kwalifikuje czy zaobserwowana zmiana ma związek z daną chorobą czy też nie.

W teście NOVA jest sprawdzany gen MTHFR pod kątem mutacji prowadzących do rozwoju konkretnej choroby – homocystynurii (choroba ta jest związana również z wystąpieniem zmian w innych genach, które również są sprawdzane). Jest to choroba, która prowadzi do poważnych objawów klinicznych, a jej wczesna diagnoza oznacza możliwość leczenia.

Polimorfizmy w genie MTHFR (C677T i A1298C), które sprawdza się w osobnym badaniu nie prowadzą do rozwoju homocystynurii ( stąd nie są wykazane na wyniku) i nie udowodniono naukowo, aby miały one wpływ na rozwój innych chorób wrodzonych. Sprawdzenie tych polimorfizmów daje informację co do indywidualnego zapotrzebowania na kwas foliowy, a nie co do ryzyka rozwoju konkretnej choroby – homocystynurii. Nie są to więc zmiany ‘patogenne’ i dlatego nie są raportowane na wyniku testu NOVA. I jest to jak najbardziej prawidłowy wynik. Według aktualnych danych medycznych mutacje w genie MTHFR nie dają żadnych widocznych objawów klinicznych.