Choroby metaboliczne należą do grupy chorób bardzo podstępnych, gdyż mogą rozwijać się w ukryciu, nie dając żadnych objawów przez miesiące, a nawet lata od narodzin dziecka. Jest to około 600 różnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, które wynikają z nieprawidłowego funkcjonowania organizmu. Badania genetyczne dziecka są w większości przypadków jedynym rozwiązaniem, dającym możliwość dokładnego zdiagnozowania malucha. Na czym polegają choroby metaboliczne u dzieci i jak je rozpoznać? Zagadnienia te omówiono poniżej.

Wrodzone wady metabolizmu przy chorobach metabolicznych dzieci

Badania genetyczne dziecka przy chorobach metabolicznych

Badanie WES badaniem genetycznym dziecka przy diagnozie chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne u dzieci a badanie WES PREMIUM

Wrodzone wady metabolizmu przy chorobach metabolicznych dzieci

Zaburzenia metaboliczne u dzieci to przede wszystkim choroby wrodzone, czyli wrodzone wady metabolizmu (WWM). Rozwijają się na podstawie mutacji w genach, z którymi dziecko przychodzi na świat. Są niezmienne przez całe życie, ale dzięki odpowiedniej diagnozie stosuje się właściwe leczenie. W efekcie zaburzeń w genach zostaje zachwiana równowaga, która doprowadza do nieprawidłowości.  Bowiem w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji o niekorzystnym wpływie na zdrowie dziecka. Znane też są przypadki, kiedy to organizm nie wytwarza substancji koniecznych do prawidłowego rozwoju.

Choroby metaboliczne u dzieci bardzo często nie dają na początku żadnych objawów, lub te symptomy są na tyle niespecyficzne, że nie zostają prawidłowo zdiagnozowane. Taka sytuacja jest bardzo niebezpieczna, gdyż zaburzenia metaboliczne mogą prowadzić do zagrażających uszkodzeń na poziomie komórkowym. Może dojść do powstania nieprawidłowości w wielu narządach oraz rozwoju niepełnosprawności, zarówno fizycznej, jak i intelektualnej oraz padaczki i śpiączki.

Badania genetyczne dziecka przy chorobach metabolicznych

Zaburzenia metabolizmu często nie dają żadnych objawów, a jeśli się pojawiają, mogą być bardzo mylne i niespecyficzne. U dzieci młodszych są to: wymioty, drgawki,  zaburzenia napięcia mięśniowego, śpiączka lub nadmierna senność, opóźnienie uzyskiwania kamieni milowych – zaburzenia rozwoju intelektualnego. U dzieci starszych związane są z: zaburzeniami poruszania (zanikiem bądź osłabieniem mięśni), zaburzeniami rozwoju intelektualnego (w tym objawy ze spektrum autyzmu, Aspergera), śpiączki, zaburzenia żołądkowo – jelitowe.

Niestety niektóre dzieci z tak niespecyficznymi symptomami nie są nigdy poprawnie zdiagnozowane. Co za tym idzie, nie otrzymują prawidłowego leczenia, więc nie mają szans na poprawę stanu zdrowia. Wczesne rozpoznanie choroby metabolicznej ma nieocenione znaczenie dla dalszego prawidłowego rozwoju dziecka. Tylko właściwie postawiona diagnoza, umożliwia wprowadzenie skutecznej terapii, która wiąże się z zapobiegnięciem dalszego rozwoju zaburzenia, lub cofnięciem objawów, które już wystąpiły.

Rodzice, którzy zaobserwowali już jakieś niepokojące symptomy, często nie przypuszczają, że są oznaką wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka. Co więcej, również lekarze pediatrzy zbyt często pomijają podłoże genetyczne przy różnorodnych zaburzeniach malucha. Najrozsądniejszą decyzję jest wykonanie tych badań, które umożliwiają szczegółową i szeroką diagnostykę. Są to badania genetyczne dziecka, za pomocą których można wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie życia malucha.

Badanie WES badaniem genetycznym dziecka przy chorobach metabolicznych

Diagnostyka genetyczna ma możliwość wykryć chorobę metaboliczną i jej prawdziwą przyczynę, tzn. nieprawidłowości w materiale genetycznym. Najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym możliwym do przeprowadzenia u dzieci jest badanie WES. Opiera się na technologii NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), dzięki czemu możliwa jest analiza genów malucha pod względem wszystkich poznanych chorób metabolicznych. Badanie WES to test DNA, który podczas jednej analizy sprawdza cały ekson dziecka (około 23 000 genów). Dzięki temu możliwe jest wykrycie wszystkich poznanych mutacji w genach. Potwierdza lub wyklucza obecność jednej z 600 wrodzonych chorób metabolicznych, co pozwala na dostosowanie skutecznego w danym, konkretnym przypadku leczenia. Nowoczesne metody diagnostyki genetycznej oferują również badanie WES PREMUM.

Choroby metaboliczne u dzieci a badanie WES PREMIUM

Badanie WES PREMIUM jest rozszerzoną wersją badania WES. Poza obserwacją eksonu analizuje introny (nieznane dotąd części genów), które mogą stanowić przyczynę 11% zaburzeń genetycznych. Sprawdza wszystkie znane choroby metaboliczne, tj. około 2500 rodzajów zaburzeń szlaków metabolicznych.

Badanie WES i badanie WES PREMIUM daje możliwość zidentyfikowania rodzaju choroby metabolicznej u dziecka, a dzięki temu wprowadzenia odpowiedniej diety (eliminacyjnej lub suplementacyjnej), szansę na przewidzenie przebiegu choroby i wyprzedzenia jej dalszych objawów. Umożliwia uchronienie dziecka przed ciężkimi powikłaniami nieleczonych zaburzeń metabolicznych, a przeprowadzone profilaktycznie tuż po narodzeniu dziecka może całkowicie zahamować rozwój zaburzeń genetycznych.

Badanie WES I WES PREMIUM to szansa na ‘lepsze życie’ dziecka i jego rodziców.