Badania na autyzm – które z nich wybrać?

Autyzm to szeroko rozwojowe zaburzenie, którego przyczyny należy szukać w genach. Do wystąpienia objawów ASD mogą doprowadzić nieprawidłowości w materiale genetycznym, takie jak np. choroby monogenowe czy choroby metaboliczne.

Badania na autyzm wykonywane metodą NGS
Badanie genetyczne WES badaniem w kierunku przyczyn autyzmu
Badania na autyzm u dzieci – jakie najlepiej wybrać?
Badania na autyzm – jakie są skuteczne i mają przewagę nad innymi?

Jakie badania na autyzm wykonać, by je wykryć?

By jak najszybciej poznać przyczyny autyzmu i móc podjąć walkę z tym zaburzeniem, u autystycznego dziecka warto wykonać genetyczne badania na autyzm. Wśród nich, największą czułością i skutecznością cechują się badania genetyczne NGS. To badania na autyzm, które potrafią za jednym razem przeanalizować nawet setkę genów podejrzanych o wywołanie objawów ASD!

Badanie genetyczne WES badaniem w kierunku przyczyn autyzmu

Najdokładniejsze i najszerszym genetycznym badaniem na autyzm, jakie można wykonać obecnie u osoby dorosłej lub dziecka, jest test WES. To genetyczne badanie autyzmu korzysta z technologii NGS i jest w stanie zaraportować o wszystkich nieprawidłowościach w genach, które są powiązane z zaobserwowanymi objawami ze spektrum autyzmu. Test bada aż 23 000 genów!

Badania na autyzm u dzieci – jakie najlepiej wybrać?

Badania na autyzm WES są w stanie wykryć wszystkie zmiany w genach, uznane za patogenne lub prawdopodobnie patogenne. Test WES identyfikuje choroby metaboliczne, nietolerancje pokarmowe, przyczyny padaczki genetycznej oraz pierwotne niedobory odporności. By mieć pewność, że zrobiliśmy wszystko, co w naszej mocy, by zadbać o rozwój dziecka autystycznego, warto wybierać testy WES o jak najszerszym zakresie raportowanych zmian.

Badania na autyzm – jakie są skuteczne i mają przewagę nadaniead innymi?

Na tle różnych dostępnych wariantów badań na autyzm wyróżnia się badanie WES rozszerzony o zakres badania mikromacierzy. Taki test DNA może zaraportować o częstej przyczynie autyzmu u dzieci – zmianach CNV. W pakiecie z badaniem WES rodzice mogą wybrać także raportowanie o zmianach typu VUS (zmianach o nieokreślonej patogeniczności). Wiedza o tych rzadkich mutacjach jest także istotna w kontekście zaburzeń autystycznych!